Síndrome de Lennox-Gastaut (LGS): Síntomas y tratamiento con fisioterapia

El síndrome de Lennox-Gastaut (LGS) es un tipo de epilepsia grave que aparece durante la infancia. Esta enfermedad es especialmente grave y difícil de tratar, y suele tener efectos graves. Sin embargo, hay varios medicamentos nuevos aprobados para tratar esta afección, y también hay posibles tratamientos no farmacológicos.

El síndrome de Lennox-Gastaut es una enfermedad que casi siempre comienza antes de los 10 años, y el diagnóstico es más probable entre los 3 y los 5 años. Es ligeramente más frecuente en los niños varones.

El síndrome de Lennox-Gastaut es poco frecuente, con una estimación de 1 a 2 casos por cada millón de personas. Esta afección representa entre el 1% y el 2% de todos los casos de epilepsia.

La epilepsia hace referencia a una familia de enfermedades que provocan un mal funcionamiento en la forma en que las células cerebrales se envían señales entre sí. El síndrome de Lennox-Gastaut es un tipo de epilepsia especialmente grave por las siguientes razones

• El síndrome de Lennox-Gastaut provoca múltiples tipos de crisis . Algunos de estos tipos de convulsiones son más propensos a causar lesiones graves.
• Las crisis suelen dañar el propio cerebro . El LGS suele causar daños cerebrales graves, lo que provoca dificultades de aprendizaje y retrasos en el desarrollo. Esto significa que los niños con esta enfermedad pueden perder permanentemente parte o la totalidad de algunas habilidades que ya habían aprendido, como caminar o hablar.
• El LGS suele resistirse al tratamiento . Los medicamentos son la primera línea de tratamiento para esta afección, pero es habitual que sean necesarios varios medicamentos. Y aunque los medicamentos múltiples pueden ayudar a esta condición, es raro que los medicamentos por sí solos puedan detener completamente las convulsiones.

Hay muchos síntomas posibles del LGS. Algunos de ellos son visibles en la vida o las actividades cotidianas. Otros sólo son visibles durante una convulsión.

Problemas de aprendizaje y comportamiento

El LGS suele causar problemas de aprendizaje y comportamiento, que empiezan poco después de que comiencen las convulsiones y suelen empeorar con el tiempo a medida que éstas continúan. Esos problemas de aprendizaje y cognitivos suelen ser permanentes y duran hasta la edad adulta.

Los niños con LGS suelen tener dificultades para aprender, hacer amigos y comunicarse con los demás. También pueden tener problemas para controlar sus emociones. Muchos niños mostrarán signos similares a los observados en niños con trastorno del espectro autista .

Etapas de las convulsiones

Las convulsiones suelen producirse en tres etapas:

• Síndrome o aura . Esta etapa ocurre a menudo, pero no siempre, antes de una convulsión. Suele ser desagradable. Puede implicar cambios en la visión u otros sentidos o cambios en el estado de ánimo y el comportamiento.
• Crisis . Se trata de la convulsión propiamente dicha, que puede ocurrir de forma diferente según el tipo de convulsión (véase más abajo para saber más sobre los posibles tipos).
• Recuperación postconvulsiva . Es el momento en el que la persona recupera la plenitud de sus facultades. Es el momento en el que la persona recupera la plena conciencia.

Tipos de crisis

El LGS suele incluir varios tipos de convulsiones. Los tipos de convulsiones más probables y sus efectos son los siguientes:

• Atónicas (A-tónicas).
• Tónicas.
• Ausencia atípica.

Aunque la mayoría de las convulsiones son cortas, las personas con LGS suelen tener "racimos" de convulsiones, es decir, varias convulsiones en un período corto. En más de dos tercios de los casos, las personas con LGS tendrán “estado epiléptico". Es entonces cuando ocurre una de estas dos cosas:

• Un ataque que dura entre 5 y 30 minutos.
• Más de una convulsión en 30 minutos, y la persona no recupera la conciencia completa entre las convulsiones.

El estado epiléptico es una emergencia médica. Es especialmente peligroso porque puede causar daño cerebral permanente y la muerte.

Convulsiones atónicas

• Cojera o pérdida de control muscular . A veces se denominan "ataques de caída" porque hacen que la persona cojee como si todos los músculos de su cuerpo dejaran de funcionar. Son especialmente peligrosos porque pueden provocar una caída. Sin ningún control muscular, la persona que sufre el ataque no puede frenar su caída ni proteger su cabeza, cuello, pecho o espalda. Esto puede provocar lesiones graves o incluso mortales.
• Pérdida parcial de conciencia . Las personas que sufren convulsiones atónicas pueden no perder totalmente la conciencia o desmayarse por la propia convulsión.
• Corta duración . Estas convulsiones suelen ser de corta duración, ya que sólo duran unos segundos.

Convulsiones tónicas

• Rigidez muscular en todo el cuerpo . Las convulsiones tónicas se producen cuando el cuerpo de una persona se vuelve incontrolablemente rígido o tieso al contraerse la mayoría o todos los músculos del cuerpo.
• Pies y hombros en el suelo con la espalda arqueada hacia arriba . Mientras están en el suelo, los brazos pueden estirarse por encima de la cabeza, o pueden tensarse de manera que los brazos se doblen y los codos apunten hacia fuera del cuerpo mientras los puños apuntan hacia la mandíbula.
• Ocurren con mayor frecuencia durante el sueño . Suelen ocurrir durante el sueño, pero son posibles durante el día. Cuando ocurren mientras la persona está despierta, pueden provocar una caída, con el consiguiente riesgo de lesiones.
• De corta duración. Suelen durar entre varios segundos y un minuto.

Crisis de ausencia atípica

• Mirar fijamente a la nada . Estas convulsiones provocan la pérdida de conciencia, pero con la mirada fija en los ojos. Por eso las crisis de ausencia se confunden a menudo con la ensoñación, la distracción o el despiste.
• Movimientos repetitivos . Las crisis de ausencia atípicas suelen implicar movimientos oculares o bucales. Los movimientos pueden ser en la boca, los ojos o las manos.
• Corta duración . No suelen durar más de varios segundos.

Otros síntomas y sus tipos de convulsiones

• Convulsiones de todo el cuerpo . Las convulsiones tónico-clónicas ”) comienzan de forma similar a las convulsiones tónicas mencionadas anteriormente, pero también tienen otra fase. La fase clónica implica convulsiones, una de las características más reconocidas de las convulsiones. Las crisis tónicas y clónicas suelen durar hasta un par de minutos.
• Movimientos rápidos, breves y espasmódicos. Las crisis mioclónicas provocan un movimiento rápido y espasmódico. Suelen durar sólo un par de segundos, pero a veces pueden durar más. Las personas sin trastornos convulsivos experimentan algo similar conocido como sacudidas mioclónicas. Algunos ejemplos de sacudidas mioclónicas son cuando se tiene hipo o cuando se produce una contracción muscular repentina que te despierta cuando te estás quedando dormido.
• Síntomas sensoriales, psicológicos o de otro tipo. Las crisis parciales o focales afectan a partes de su cuerpo de forma limitada. Puede obtener más información en la página "Tipos de epilepsia y sus síntomas " en el apartado “Clasificaciones de la epilepsia parcial”.

El síndrome de Lennox-Gastaut puede producirse por múltiples razones. Algunas de las causas ocurren antes del nacimiento de la persona. Otras se deben a acontecimientos ocurridos en la primera infancia. En aproximadamente una cuarta parte de los casos de LGS, no hay una causa identificable.

Algunos ejemplos de causas identificadas son:

• Problemas de desarrollo del cerebro antes del nacimiento.
• lesiones cerebrales traumáticas o conmociones cerebrales .
• Infecciones como meningitis o encefalitis que dañan el cerebro.
• Afecciones metabólicas heredadas, como enfermedades mitocondriales .
• Daño cerebral por falta de oxígeno ((2172)hipoxia cerebral ) antes o durante el nacimiento.
• Esclerosis tuberosa .
• Tumores cerebrales .
• Síndrome de West (otro tipo de epilepsia que puede convertirse en LGS).

Los investigadores también han identificado “mutaciones de novo” que son más probables en personas con LGS. Las mutaciones de novo ”) son errores espontáneos en el ADN de una persona. Esto significa que la mutación se produjo debido a un error de ADN en el esperma o en el óvulo del que se desarrollaron, pero no fue un error del ADN de ninguno de los padres.

Sin embargo, la genética puede seguir influyendo en que una persona desarrolle o no esta enfermedad. Hasta un 30% de las personas con LGS tienen antecedentes familiares de epilepsia. Sin embargo, se necesitan más investigaciones para demostrar el papel que desempeña la genética en esta enfermedad.

El síndrome de Lennox-Gastaut no es contagioso, y una persona no puede transmitírselo a otra. Algunas infecciones contagiosas pueden causar daños cerebrales que conducen al síndrome de Lennox-Gastaut, pero estas infecciones no son causas garantizadas.

El diagnóstico del síndrome de Lennox-Gastaut suele requerir una combinación de pruebas de diagnóstico y un examen neurológico por parte del médico. Un pediatra puede sospechar de esta enfermedad basándose en los informes de los padres sobre los síntomas de su hijo, especialmente si el niño también tiene dificultades de aprendizaje o problemas de comportamiento.

Las pruebas más comunes utilizadas para diagnosticar el LGS incluyen:

• Electroencefalograma (EEG) . Esta prueba utiliza varios electrodos fijados a la cabeza de la persona con un gel conductor pegajoso. Ese gel facilita la detección de la actividad eléctrica del cerebro. Los electroencefalogramas son especialmente útiles para diagnosticar el LGS, que provoca un tipo distintivo de patrón eléctrico en las ondas cerebrales de una persona.
• Resonancia magnética (RM) . Esta prueba utiliza un imán extremadamente potente y el procesamiento informático para generar una imagen de alta resolución del interior del cuerpo, especialmente del cerebro. Esta prueba es especialmente útil para detectar problemas de desarrollo cerebral.
• Pruebas de laboratorio . Estas pruebas analizan la sangre y la orina en busca de posibles causas de actividad convulsiva. Algunas de las cosas que se analizan son la química sanguínea, las enzimas hepáticas y la función renal. Aunque muchas de estas pruebas no pueden ayudar a diagnosticar el LGS en sí, pueden ayudar a descartar otros problemas que se parecen al LGS.
• Pruebas genéticas . Esta prueba puede identificar si una persona tiene alguna condición hereditaria que pueda causar el LGS. También puede identificar cualquier mutación espontánea que pueda causar el LGS.

Existen otras pruebas a las que puede someterse una persona para descartar afecciones similares. Un profesional sanitario puede explicarle más sobre otras posibles pruebas y responder a cualquier pregunta que pueda tener sobre ellas.

Existen varias opciones de tratamiento para el LGS, pero esta enfermedad tiene fama de ser extremadamente difícil de tratar. En muchos casos, el tratamiento implica una o incluso una combinación de las siguientes opciones:

• Terapias dietéticas.
• Cirugía cerebral o dispositivos implantados.

Medicamentos

El síndrome de Lennox-Gastaut suele resistirse a los tratamientos con medicamentos, lo que hace que esta enfermedad sea tan difícil de tratar. En muchos casos, son necesarios múltiples medicamentos. Un factor que complica la situación es que algunos medicamentos anticonvulsivos que limitan ciertos tipos de convulsiones pueden aumentar la frecuencia de otros tipos.

Cuando esta enfermedad se resiste a los tratamientos, los profesionales sanitarios pueden intentar centrar las opciones de tratamiento en la prevención de ciertos tipos de convulsiones o en la reducción de la frecuencia con la que se producen. Prevenir las convulsiones atónicas, por ejemplo, es especialmente importante porque éstas crean un peligro de lesiones por caídas.

Terapias dietéticas

Para muchas personas con epilepsia grave, los cambios en la dieta pueden ayudar a limitar la frecuencia de las crisis o a detenerlas por completo. La dieta cetogénica para la epilepsia, que se centra en una ingesta elevada de proteínas y grasas mientras se evitan los carbohidratos , es una de las que los especialistas suelen recomendar. Puede ser una opción cuando los tratamientos con medicamentos no han funcionado.

Aunque la dieta cetogénica está ganando reputación en el tratamiento de la epilepsia grave, tiene algunos inconvenientes. Esta dieta sólo funciona cuando se sigue de cerca. Esto se debe a que la ingesta de demasiados hidratos de carbono (que se encuentran en los alimentos azucarados y con almidón) puede provocar la reaparición de las convulsiones. Sin embargo, hay otras dietas similares que también pueden ayudar, y un profesional sanitario puede ayudarle a conocer y probar una de las dietas modificadas si así lo desea.

Cirugía cerebral y dispositivos implantados

En algunos casos, especialmente cuando otros intentos de tratamiento no tienen éxito, la cirugía puede ser la mejor opción. Algunos ejemplos de este tipo de procedimientos son

• Estimulación del nervio vago . Este procedimiento consiste en implantar un dispositivo que suministra una leve corriente eléctrica al décimo nervio craneal, el nervio vago, que se conecta directamente al cerebro. Esa corriente puede reducir la frecuencia de las convulsiones y su gravedad. Este efecto también se refuerza con el tiempo, lo que significa menos convulsiones y menos graves. El implante de este dispositivo suele considerarse antes de las cirugías más avanzadas, porque es un procedimiento reversible con menos riesgos y un tiempo de recuperación más fácil.
• Callosotomía ”). El cuerpo calloso es una parte del cerebro que actúa como puente entre los lados izquierdo y derecho del cerebro (hemisferios). La desconexión del cuerpo calloso impide que éste transmita señales defectuosas, como las que se producen en las convulsiones, de un lado a otro. Esto puede reducir la frecuencia de estas convulsiones o incluso detenerlas por completo.
• Hemisferectomía . Consiste en extirpar quirúrgicamente un lado del cerebro. Aunque pueda parecer una medida extrema, los expertos pueden recurrir a ella para detener las convulsiones incontrolables. En muchos casos, la fisioterapia posterior puede ayudar al cerebro de la persona a adaptarse a este cambio. El cerebro también se reordena, de modo que la mitad restante asume las tareas de la mitad extirpada.
• Resección . En ocasiones, las anomalías estructurales del cerebro pueden causar el síndrome de fatiga crónica. Si los profesionales sanitarios detectan una anomalía, podrían extirpar el tejido cerebral dañado o enfermo para detener las convulsiones. Por desgracia, esto no suele ser una opción en el caso del LGS, ya que la actividad convulsiva afecta a más de una zona del cerebro, lo que hace menos probable que funcione.

Complicaciones/efectos secundarios del tratamiento

Las complicaciones de los tratamientos son específicas de cada uno de ellos. Por ello, debe hablar con un profesional sanitario sobre las complicaciones y efectos secundarios específicos de los tratamientos que le afectarán a usted o a su ser querido. El especialista puede adaptar mejor esa información a su situación particular, incluyendo sus circunstancias, otras condiciones involucradas y más.

• Se trata de un trastorno del dolor vulvar crónico y recurrente, en el que el dolor es el síntoma principal.
• La causa del trastorno no está del todo clara, pero se cree que puede estar relacionado con una sensibilidad excesiva o una respuesta anormal del sistema nervioso vulvar.
• El tratamiento de fisioterapia para vulvodinia se centra en aliviar el dolor y mejorar la calidad de vida de la paciente.
• El tratamiento puede incluir técnicas de relajación, ejercicios de estiramiento y/o terapia manual.
• El objetivo del tratamiento es mejorar la calidad de vida de la paciente y reducir el impacto del dolor en su vida diaria.

El tiempo que se tarda en recuperarse después del tratamiento depende en gran medida de los tratamientos utilizados y de la situación general. Un profesional sanitario es la persona más indicada para explicarle lo que puede esperar y el plazo probable de recuperación.

En muchos casos, el síndrome de Lennox-Gastaut no se puede prevenir y no es posible reducir el riesgo de que se produzca. La excepción es la prevención de los traumatismos craneales y cerebrales que pueden provocar el LGS. Asegurarse de que sus hijos utilicen cascos homologados y certificados es la única manera de evitar que se produzca esta afección a causa de las lesiones.

El síndrome de Lennox-Gastaut es una condición que suele tener impactos severos. La mayoría de los niños con esta afección tendrán dificultades de aprendizaje y daños cerebrales permanentes que limitan sus capacidades mentales. Los niños que lo padecen también tienen un mayor riesgo de sufrir lesiones por caídas, ya que las convulsiones atónicas (ataques de caída) son muy frecuentes y provocan caídas.

Esta enfermedad también es difícil de tratar. La mayoría de los niños con esta enfermedad necesitan atención médica especializada de por vida porque no pueden cuidarse solos. Sin embargo, algunas personas con esta enfermedad sólo tienen un daño cerebral mínimo, lo que significa que pueden vivir de forma independiente.

¿Cuánto dura el síndrome de Lennox-Gastaut?

A menos que se trate de forma que se detengan las convulsiones por completo, lo cual es poco frecuente, el síndrome de Lennox-Genial es una enfermedad de por vida.

¿Cuál es el pronóstico de esta enfermedad?

Los mayores riesgos del síndrome de Lennox-Gastaut provienen de los daños en el cerebro debidos a las convulsiones incontroladas o a las caídas que se producen a causa de las convulsiones. Debido a estos riesgos, las personas con LGS tienen una tasa de mortalidad de entre el 3% y el 7% en los 10 años siguientes a su diagnóstico.

En algunos casos, los procedimientos médicos pueden detener las convulsiones del LGS. Esto detiene esta afección, pero no puede deshacer los daños cerebrales causados por las convulsiones anteriores.

Si usted o un ser querido tiene LGS, es importante que siga las indicaciones de su especialista médico sobre cómo cuidarse. Esto incluye lo siguiente

• Tomar la medicación como se prescribe.
• Acudir a su especialista médico según las recomendaciones.
• Controlar las convulsiones y evitar cualquier desencadenante o situación que pueda provocarlas.

Usted o el especialista médico de su hijo le recomendarán visitas periódicas según sea necesario. También debe acudir a su especialista médico si los síntomas de las convulsiones cambian de forma notable o afectan a su rutina y actividades habituales.

¿Cuándo debo ir a Urgencias?

Debe acudir al servicio de urgencias del hospital más cercano si usted o su hijo tienen una o más convulsiones que cumplen la definición de estado epiléptico, que es una emergencia médica. Es decir, cuando una o más convulsiones cumplen los siguientes criterios:

• Una convulsión que dura entre 5 y 30 minutos.
• Dos o más convulsiones que se producen en un lapso de 30 minutos, sin que la persona se recupere completamente entre convulsiones.

El resumen de Infitema

El síndrome de Lennox-Gastaut es un tipo raro de epilepsia infantil grave. Suele tener graves repercusiones en la vida del niño, muchas de las cuales son permanentes y duran hasta la edad adulta. Aunque esta afección es difícil de tratar, los nuevos medicamentos, procedimientos y métodos de tratamiento pueden ayudar a aliviar la gravedad de esta afección y limitar su evolución. En casos poco frecuentes, los tratamientos pueden lograr la remisión completa de esta enfermedad. Sin embargo, es necesario seguir investigando antes de que esta enfermedad sea realmente tratable o curable.