Síndrome de McCune Albright: Síntomas, causas, tratamiento con fisioterapia y perspectivas

El síndrome de McCune-Albright (también conocido como displasia fibrosa/McCune-Albright) es un trastorno genético que afecta a los huesos, la piel y el sistema endocrino (tejidos productores de hormonas). El síndrome de McCune-Albright provoca cicatrices en el tejido óseo (displasia fibrosa), pigmentación de la piel y aumento de la función de las glándulas reguladoras del crecimiento. La enfermedad puede ser bastante leve en algunos casos, y bastante grave o potencialmente mortal en otros.

El síndrome de McCune-Albright puede afectar a cualquier niño porque es el resultado de una nueva mutación genética. Este tipo de mutaciones son imprevisibles. Esta mutación genética se produce poco después de la concepción/fertilización debido a un error cuando las células se dividen y replican.

El síndrome de McCune-Albright es una enfermedad rara que se estima que se produce una vez de cada 100.000 a 1.000.000 de nacimientos en todo el mundo.

El síndrome de McCune-Albright puede afectar a la altura y el peso de su hijo debido a los síntomas de crecimiento óseo y del sistema endocrino de la enfermedad. Su hijo puede tener un tipo específico de mancha de nacimiento en el cuerpo llamado manchas café con leche. Su hijo también puede experimentar una pubertad precoz como síntoma. Si nota que los síntomas afectan a la capacidad de su hijo para desarrollarse, póngase en contacto con su especialista médico para que le ofrezca un plan de tratamiento único centrado en aliviar los síntomas de su hijo.

Los síntomas del síndrome de McCune-Albright afectan a los huesos, la piel y el sistema endocrino. Los síntomas varían en gravedad y afectan a cada persona diagnosticada con la enfermedad de forma diferente.

Síntomas óseos

El síntoma más común que afecta a los huesos es la displasia fibrosa . La displasia fibrosa es una afección en la que el tejido cicatricial crece en el lugar del hueso normal. A medida que el cuerpo crece y se desarrolla, las zonas de tejido fibroso también crecen y debilitan el hueso, provocando fracturas o que los huesos crezcan de forma irregular (deformados). Las personas a las que se les diagnostica el síndrome de McCune-Albright pueden experimentar casos de displasia fibrosa de leves a graves, en función de la cantidad de huesos con tejido afectado.

Un síntoma menos común del síndrome de McCune-Albright es la aparición de lesiones óseas cancerosas (tumores) como consecuencia de la displasia fibrosa, que se produce en menos del 1% de las personas con la enfermedad.

Otros síntomas del síndrome de McCune-Albright que afectan a los huesos son

• Crecimiento óseo asimétrico de la cara.
• Dolor y molestias en los huesos.
• Pérdida de movilidad.
• Raquitismo o osteomalacia .
• Escoliosis .
• Baja estatura.
• Crecimiento óseo desigual de las piernas (causando cojera).

Síntomas de la piel

Los bebés que nacen con el síndrome de McCune-Albright pueden tener parches de piel de un color diferente al del resto de la piel de su cuerpo ((1331)pigmentación de la piel ). Estas manchas normalmente adquieren un color entre marrón claro y marrón oscuro y aparecen con bordes irregulares y dentados (manchas café con leche). Estas manchas pueden aparecer sólo en un lado del cuerpo. Las manchas café con leche pueden ser más frecuentes en la piel del niño a medida que crece.

Síntomas del sistema endocrino

El síndrome de McCune-Albright puede afectar al sistema endocrino del niño, que es una serie de glándulas que producen hormonas. Esta afección puede causar una pubertad precoz en los niños, especialmente en los niños a los que se les asigna sexo femenino al nacer, que pueden empezar a menstruar a los dos años de edad. La menstruación precoz se produce porque el exceso de hormonas sexuales femeninas (estrógeno) se excreta a partir de quistes que se forman en sus ovarios. Los niños asignados como varones al nacer también pueden experimentar una pubertad precoz.

Casi el 50% de las personas a las que se les diagnostica el síndrome de McCune-Albright tienen la glándula tiroidea agrandada. Cuando la glándula tiroidea se agranda, produce una cantidad excesiva de la hormona tiroidea ((625)hipertiroidismo ) que provoca un ritmo cardíaco rápido, sudoración excesiva, presión arterial alta y pérdida de peso.

Otros síntomas del sistema endocrino del síndrome de McCune-Albright son

• La hipófisis produce demasiadas hormonas de crecimiento, lo que provoca manos y pies grandes, rasgos faciales redondeados y/o artritis ((1332)acromegalia ).
• Las glándulas suprarrenales producen demasiado cortisol (hormona del estrés), lo que provoca obesidad y retraso en el crecimiento ((1333)síndrome de Cushing ).

Una mutación del gen GNAS1 causa el síndrome de McCune-Albright. El gen GNAS1 produce proteínas que regulan la actividad hormonal. La mutación hace que una enzima (la adenilato ciclasa), que es un tipo de proteína, produzca hormonas en exceso y cause los síntomas del síndrome de McCune-Albright.

La mutación genética es el resultado de un cambio en el ADN que se produce después de la concepción (mutación somática) y no es una condición que se transmita de padres a hijos. La mutación genética no es el resultado de algo que los padres hayan hecho o dejado de hacer durante el embarazo. No se han comprobado casos de personas con el síndrome de McCune-Albright que tengan un hijo con la misma afección. Se desconoce la causa de las mutaciones somáticas y las investigaciones sugieren que se producen de forma aleatoria o esporádica.

El síndrome de McCune-Albright suele diagnosticarse durante la primera infancia. El médico examinará a su hijo en busca de síntomas físicos de la enfermedad, como irregularidades endocrinas, manchas café con leche en la piel y displasia fibrosa. El diagnóstico suele desencadenarse tras los signos de pubertad precoz o crecimiento óseo irregular.

Las pruebas que diagnostican el síndrome de McCune-Albright incluyen:

• Análisis de sangre para comprobar la función endocrina.
• Pruebas genéticas para identificar la mutación genética responsable de los síntomas, que suelen implicar la toma de una biopsia de su piel u otros tejidos.
• Pruebas de imagen como una radiografía para examinar el crecimiento de los huesos.

El tratamiento es único para cada persona diagnosticada con el síndrome de McCune-Albright. No existe una cura para la enfermedad y el tratamiento tiene como objetivo reducir los síntomas. El tratamiento puede incluir

• Medicamentos para tratar los síntomas de crecimiento óseo, como los bifosfonatos, que reducen el riesgo de fracturas óseas.
• Medicamentos para tratar la pubertad precoz, como los inhibidores de la aromatasa.
• Medicamentos para tratar el hipertiroidismo, como los antitiroideos.
• Fisioterapia y terapia ocupacional para tratar los problemas de movilidad.
• Cirugía para tratar los síntomas de crecimiento óseo, como la displasia fibrosa.

• El objetivo del tratamiento de fisioterapia para el síndrome de McCune-Albright es mejorar la fuerza y el rango de movimiento de los músculos afectados, así como reducir el dolor y la inflamación.
• Los ejercicios de fisioterapia se centran en estirar y fortalecer los músculos afectados, y pueden incluir ejercicios de movilidad, estiramientos y terapia manual.
• La fisioterapia también puede ayudar a mejorar la postura y la coordinación, y puede ser útil en el tratamiento de la osteoporosis asociada al síndrome de McCune-Albright.
• El tratamiento de fisioterapia se puede realizar en una clínica de fisioterapia, en el hogar o en un centro de salud.

El síndrome de McCune-Albright se produce por una nueva mutación genética. No se puede evitar que se produzca.

Hable con su especialista médico sobre las pruebas genéticas si planea quedarse embarazada para ver si corre el riesgo de tener un hijo con una condición genética.

El pronóstico depende de la gravedad del diagnóstico en su hijo. La mayoría de las personas diagnosticadas con el síndrome de McCune-Albright tienen una esperanza de vida normal. Su especialista médico trabajará estrechamente para proporcionar el mejor tratamiento que reduzca los síntomas de su hijo y alivie cualquier molestia.

Su hijo puede ser más bajo que sus compañeros porque sus placas de crecimiento se cerraron demasiado pronto durante la pubertad temprana, pero la intervención y el tratamiento tempranos pueden mejorar sus posibilidades de posponer los cambios de la pubertad que se producen demasiado pronto.

Manténgase al día con los hitos del desarrollo de su hijo para asegurarse de que está creciendo según lo previsto.

Existe un riesgo muy pequeño de que se desarrolle un cáncer como resultado del diagnóstico de su hijo, por lo que es importante programar visitas regulares con el especialista médico de su hijo.

Las mujeres con McCune-Albright pueden tener una mayor probabilidad de padecer cáncer de mama a una edad más temprana de lo habitual, por lo que es importante hablar de ello con su especialista de asistencia sanitaria y someterse a las revisiones recomendadas.

Debe visitar a su especialista médico si su hijo experimenta síntomas del síndrome de McCune-Albright, como:

• Ansiedad , hiperactividad, cambios de humor o dificultad para dormir (signos de hipertiroidismo).
• Crecimiento óseo que provoca irregularidades en la forma de sus huesos.
• Dificultad para caminar.
• Menstruación precoz.
• Dolor intenso en los huesos.

Si cree que su hijo tiene una fractura ósea o un hueso roto, con síntomas de dolor, hinchazón, dificultad para moverse o soportar peso en esa parte del cuerpo y hematomas, acuda a urgencias.

• ¿Necesita mi hijo medicación para aliviar los síntomas del síndrome de McCune-Albright?
• ¿Necesitará mi hijo una intervención quirúrgica para tratar la displasia fibrosa?
• ¿Tienen efectos secundarios los medicamentos que debe tomar mi hijo para aliviar sus síntomas?

El resumen de Infitema

Enterarse de que su hijo tiene un diagnóstico genético poco frecuente puede ser intimidante para un padre primerizo, pero existen intervenciones y tratamientos tempranos para combatir los síntomas del síndrome de McCune-Albright de su hijo. Su especialista médico puede sugerirle que visite a un asesor genético experto en genética, además de proporcionarle apoyo emocional para ayudarle a entender mejor el diagnóstico y guiarle en los pasos que puede dar para apoyar a su hijo y que pueda llevar una vida sana y plena.