Síndrome de Nager — Disostosis acrofacial de Nager: Síntomas y causas

El síndrome de Nager (también conocido como disostosis acrofacial 1, tipo Nager) es una rara afección genética por la que su hijo nace con huesos poco desarrollados en la cara, las manos y los brazos. Como esta afección provoca efectos secundarios como la pérdida de audición debido al subdesarrollo de ciertas partes de su anatomía, los niños pueden sufrir retrasos en su desarrollo, como el aprendizaje del habla. El síndrome de Nager no suele afectar a la inteligencia (desarrollo cognitivo) de la persona diagnosticada con esta enfermedad.

El síndrome de Nager es una afección genética que puede afectar a cualquier persona con un gen específico mutado en su ADN durante el desarrollo fetal . Los niños a los que se les diagnostica esta enfermedad pueden heredarla de sus padres o adquirirla a partir de una nueva mutación genética. Es más frecuente que la afección surja tras una nueva mutación genética.

Si su hijo hereda la afección, sólo uno de los padres debe ser portador y transmitir el gen mutado a través de su ADN (autosómico dominante). Si ambos progenitores son portadores del gen mutado, es decir, no presentan síntomas de la enfermedad pero tienen el gen afectado en su ADN, pueden transmitir el gen mutado a su hijo (autosómico recesivo). Si una familia tiene más de un hijo diagnosticado con el síndrome de Nager pero ninguno de los padres lo tiene, es probable que el gen se transmita de ambos padres en un patrón autosómico recesivo.

El síndrome de Nager es una enfermedad muy rara y se desconoce su frecuencia exacta. Existen más de 100 casos en la literatura médica.

El síndrome de Nager afecta al desarrollo de la cara, las manos y los brazos de su hijo. Los síntomas de esta enfermedad genética son los siguientes

• Paladar hendido .
• Dedos curvados (clinodactilia) o dedos palmeados (sindactilia).
• Ojos inclinados hacia abajo (fisuras palpebrales inclinadas hacia abajo).
• Mandíbula inferior pequeña (micrognatia).
• Ausencia o malformación de los pulgares.
• Antebrazos cortos (falta de hueso del radio) y poca amplitud de movimiento en el codo.
• Orejas pequeñas.
• Pómulos poco desarrollados (hipoplasia malar).

Aunque es poco frecuente, su hijo puede tener defectos de nacimiento que afecten al corazón, los riñones, los genitales y/o las vías urinarias.

Debido a que algunos de los huesos de su bebé no se desarrollaron completamente como resultado de una mutación genética, los síntomas del síndrome de Nager tienen efectos secundarios, incluyendo

• Pérdida de audición .
• Obstrucción de las vías respiratorias.
• Problemas de alimentación.
• Retraso en el desarrollo del habla.

Una mutación genética del gen SF3B4 causa alrededor del 50% de los casos de síndrome de Nager. El 50% restante de las personas a las que se les diagnostica el síndrome de Nager lo han heredado de forma autosómica recesiva, en la que aún no se ha identificado el gen mutado.

El diagnóstico del síndrome de Nager comienza con un examen físico de su bebé después del nacimiento. El médico buscará las características físicas de la enfermedad y puede pedir una radiografía para examinar la formación de los huesos de la cara, las manos y los brazos de su hijo.

Las pruebas genéticas pueden confirmar el diagnóstico. El médico tomará una pequeña muestra de sangre del talón de su hijo. En un laboratorio, un técnico examinará la muestra para detectar cualquier cambio en su ADN, cromosomas o proteínas, que son signos de una enfermedad genética.

El tratamiento del síndrome de Nager varía en función de la gravedad del diagnóstico. Si tiene un hijo con síndrome de Nager, es probable que necesite una intervención quirúrgica al poco tiempo de nacer para aliviar cualquier efecto secundario de la enfermedad, como:

• Traqueotomía : El médico creará una abertura en la garganta de su hijo y le colocará un tubo para ayudarle a respirar.
• Gastrostomía : El médico creará una abertura en el estómago de su hijo y le colocará una sonda de alimentación para ayudarle a obtener los nutrientes necesarios para sobrevivir.
• Timpanostomía : Su especialista médico insertará tubos en los oídos de su hijo para prevenir infecciones de oído y mejorar su audición. Dependiendo de la gravedad del diagnóstico, pueden ser necesarios audífonos.
• Cirugía craneofacial : Su especialista médico puede tratar cualquier diferencia física de su hijo, incluida la reparación de un paladar hendido, el ajuste del subdesarrollo de su mandíbula y la reparación de los ojos inclinados.

• El fisioterapeuta puede usar una variedad de técnicas para tratar la tendinitis del manguito rotador, incluyendo la terapia manual, la terapia física, la estimulación eléctrica, la terapia de ultrasonido y la terapia de calor.
• El fisioterapeuta puede ayudar a aliviar el dolor y la inflamación asociados con la tendinitis del manguito rotador mediante la aplicación de compresas calientes o frías, así como la realización de ejercicios específicos.
• Es importante que el paciente siga las instrucciones del fisioterapeuta para evitar la recaída de la tendinitis del manguito rotador. Esto incluye la realización de ejercicios de estiramiento y fortalecimiento adecuados, así como el control del estrés y la evitación de la sobrecarga del hombro.

La detección y el tratamiento tempranos de cualquier síntoma de la enfermedad conducen a un resultado positivo. Además de la cirugía, hay varias terapias disponibles para ayudar a su hijo a alcanzar su máximo potencial, entre ellas:

• Fisioterapia : La fisioterapia ayudará a su hijo a tener más movilidad, especialmente para caminar y utilizar las manos.
• Logopedia : Su hijo puede sufrir una pérdida de audición, lo que podría afectar a cuándo y cómo aprende a hablar. La logopedia se ocupa de los retrasos en el desarrollo vocal.
• Terapia psicosocial : La terapia psicosocial está disponible no sólo para su hijo, sino también para toda la familia, a fin de proporcionar orientación y apoyo para la salud mental de todos.
• Asesoramiento genético : Los asesores genéticos evalúan el riesgo de tener un hijo con una afección genética, ofrecen apoyo antes y durante el embarazo y orientan sobre los cuidados y el bienestar después del nacimiento de su hijo.

Como el síndrome de Nager suele ser el resultado de una mutación genética que se produce al azar, no hay forma de prevenir la enfermedad. Si uno de los progenitores tiene el síndrome de Nager, puede haber una forma de reducir la probabilidad de transmitirlo, pero sería necesaria la evaluación por parte de genetistas y otros profesionales sanitarios. Si tiene previsto quedarse embarazada, póngase en contacto con su especialista de servicios sanitarios para que le hagan pruebas genéticas a fin de evaluar los riesgos de tener un hijo con una afección genética.

El síndrome de Nager es una enfermedad de por vida que no tiene cura. Después de que nazca su hijo, es probable que su especialista médico programe una intervención quirúrgica para tratar cualquier efecto secundario de la enfermedad, específicamente para mejorar la forma en que su hijo respira y come. Su hijo debe acudir periódicamente a su especialista médico a medida que crece para asegurarse de que alcanza los hitos del desarrollo y remediar cualquier retraso en los mismos. La intervención temprana para tratar los efectos secundarios de la enfermedad ayudará a su hijo a vivir una vida sana y plena.

Es posible tener más de un hijo con síndrome de Nager si el gen pasa de uno de los padres al hijo. Para evaluar el riesgo de transmitir la enfermedad genética a sus futuros hijos, hable con su médico sobre las pruebas genéticas.

Con un tratamiento y una intervención temprana para controlar los efectos secundarios de la enfermedad, su hijo podrá crecer junto a sus compañeros con una esperanza de vida normal. Es importante programar visitas periódicas con el especialista médico de su hijo, especialmente durante su primer año, para controlar su crecimiento físico y sus hitos de desarrollo. Visite a su especialista médico si nota

• Su hijo no alcanza los hitos del desarrollo.
• La piel de la zona quirúrgica o de su entorno no cicatriza, se hincha, cambia de color o pierde un líquido amarillo o transparente (infección).
• Su hijo no responde a las órdenes básicas o tiene problemas de audición.

Si su hijo tiene problemas para respirar, llame a emergencias inmediatamente.

• ¿Qué debo hacer si mi hijo no alcanza los hitos del desarrollo?
• ¿Necesitará mi hijo otras cirugías después de nacer?
• ¿Cuál es el riesgo de que tenga otro hijo con la misma condición genética?

El síndrome de Miller (disostosis acrofacial postaxial) es una enfermedad genética poco frecuente similar al síndrome de Nager. Ambas afecciones comparten las características que definen la cara, las manos y los brazos debido a que los huesos y los cartílagos no se forman completamente durante el desarrollo fetal. El síndrome de Miller afecta a los pies, mientras que el síndrome de Nager no suele hacerlo. El síndrome de Miller se produce por una mutación del gen DHODH; una mutación en el gen SF3B4 causa el síndrome de Nager.

El resumen de Infitema

Aunque un diagnóstico poco frecuente puede parecer abrumador, los niños que nacen con el síndrome de Nager tienen un pronóstico positivo con una intervención y un tratamiento tempranos aconsejados por su especialista de asistencia sanitaria. Aunque se desconoce el motivo de las mutaciones genéticas, el gen que causa la enfermedad puede pasar de padres a hijos. Si está planeando quedarse embarazada, pregunte a su especialista médico sobre las pruebas genéticas para identificar el riesgo de tener un hijo con una afección genética.