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Síndrome de Pitt-Hopkins (PTHS): Síntomas y pronóstico

El síndrome de Pitt-Hopkins (PTHS) es un trastorno genético poco frecuente que provoca cambios físicos, intelectuales y de desarrollo en los niños. Los profesionales sanitarios tratan los síntomas del PTHS con terapias ocupacionales, físicas y del habla. Los niños con PTHS suelen necesitar atención sanitaria especializada y planes educativos individualizados.

¿Cómo ayuda la fisioterapia con el síndrome de pitt-hopkins (pths)?

La fisioterapia puede ayudar a aliviar el dolor y la incomodidad asociados con el trastorno de excitación genital persistente (PGAD). También puede ayudar a mejorar la fuerza y la elasticidad de los músculos del suelo pélvico, lo que puede mejorar el control de la vejiga y reducir el riesgo de incontinencia urinaria.
¿Qué es el síndrome de Pitt-Hopkins (PTHS)?

¿Qué es el síndrome de Pitt-Hopkins (PTHS)?

El síndrome de Pitt-Hopkins es una enfermedad genética que afecta al desarrollo del cerebro y del sistema nervioso. Provoca discapacidades intelectuales y del desarrollo. Las personas que padecen el PTHS suelen tener cambios en la estructura de la cara y sufren convulsiones y problemas para respirar.

¿Es el síndrome de Pitt-Hopkins una forma de autismo?

El síndrome de Pitt-Hopkins no es autismo. Pero los niños con síndrome de Pitt-Hopkins tienen muchas de las mismas características que las personas con trastorno del espectro autista .

¿A quién afecta el síndrome de Pitt-Hopkins?

El síndrome de Pitt-Hopkins puede afectar a cualquier persona. Los síntomas suelen comenzar en la infancia.

¿Qué frecuencia tiene el síndrome de Pitt-Hopkins?

El síndrome de Pitt-Hopkins es un trastorno genético raro . Los investigadores conocen a unas 500 personas en el mundo que padecen esta enfermedad.

¿Cómo afecta el síndrome de Pitt-Hopkins a mi hijo?

Además de los síntomas físicos, los niños con síndrome de Pitt-Hopkins suelen tener

  • Retrasos en el desarrollo .
  • Incapacidad para hablar o desarrollo limitado del lenguaje.
  • Deficiencias intelectuales.
  • Habilidades sociales limitadas.

¿Cuáles son los síntomas del síndrome de Pitt-Hopkins?

El síndrome de Pitt-Hopkins provoca cambios en el desarrollo del niño . Pueden experimentar retrasos en el aprendizaje de la marcha y tener dificultades con el habla y la comunicación.

Los niños con el síndrome de Pitt-Hopkins suelen presentar diferencias en la forma de sus rasgos faciales. También pueden experimentar:

  • Estreñimiento .
  • Epilepsia .
  • Hipotonía .
  • Microcefalia .
  • Miopía (miopía) .
  • Estrabismo (ojos cruzados) .
  • Problemas respiratorios y problemas del sistema respiratorio .
¿Qué causa el síndrome de Pitt-Hopkins?

¿Qué causa el síndrome de Pitt-Hopkins?

Un cambio (mutación) en el gen TCF4 causa el SPH. TCF4 controla las proteínas que afectan al desarrollo del cerebro y del sistema nervioso .

Un niño tiene un 50% de probabilidades de heredar este cambio genético si uno de sus padres también tiene la mutación (lo que se conoce como patrón (1997)autosómico dominante). Pero una mutación en TCF4 puede producirse incluso si ninguno de los padres tiene la mutación (lo que se conoce como aparición de novo).

¿Cómo diagnostican los profesionales sanitarios el síndrome de Pitt-Hopkins?

Usted o su especialista médico pueden notar diferencias en la apariencia de su recién nacido . Su especialista puede observar síntomas de HTP durante una visita de niño sano o visita de niño sano a medida que su hijo crece. Es posible que le recomienden pruebas para confirmar el HTP.

¿Qué pruebas utilizan los profesionales sanitarios para diagnosticar el síndrome de Pitt-Hopkins?

Su especialista médico puede recomendar pruebas genéticas para su hijo. Los especialistas pueden extraer una muestra de sangre de su hijo o hacer un frotis del interior de su mejilla para tomar una muestra de ADN. Un especialista en genética examina esta muestra para saber si existe una mutación TCF4 .

Si su hijo experimenta convulsiones, su especialista puede recomendar:

  • Electroencefalograma (EEG) .
  • Resonancia magnética de su cerebro.
¿Cómo tratan los profesionales sanitarios el síndrome de Pitt-Hopkins?

¿Cómo tratan los profesionales sanitarios el síndrome de Pitt-Hopkins?

El síndrome de Pitt-Hopkins no es curable. Pero los especialistas de atención médica pueden tratar los síntomas del SPH. Hable con su especialista sobre si su hijo puede beneficiarse del cuidado de un:

  • Gastroenterólogo ((2029)especialista del sistema digestivo).
  • Neurólogo .
  • Oftalmólogo .
  • Neumólogo .

El equipo de atención de su hijo puede elaborar un plan de tratamiento que se centre en los síntomas de su hijo, como el estreñimiento, los problemas de visión y los problemas respiratorios. Es posible que su hijo necesite citas de seguimiento frecuentes para que los especialistas puedan modificar los tratamientos a medida que los síntomas de su hijo cambien.

¿Cómo es el tratamiento de fisioterapia para el síndrome de pitt-hopkins (pths)?

  • La fisioterapia se centra en el uso de técnicas especializadas para tratar la disfunción sexual.
  • El objetivo del tratamiento es mejorar la calidad de vida sexual de la persona y reducir el trastorno.
  • Los ejercicios de fisioterapia se centran en el tono muscular, la elasticidad y la fuerza.
  • También se enfocan en el estiramiento de los ligamentos y la mejora del riego sanguíneo.
  • Otras técnicas de fisioterapia incluyen la estimulación eléctrica, la terapia de masaje y la terapia de ultrasonido.

¿Cómo puedo prevenir el síndrome de Pitt-Hopkins?

El síndrome de Pitt-Hopkins se produce por un cambio genético. No hay nada que pueda hacer para prevenir este cambio. Hable con su especialista médico si usted o su pareja tienen antecedentes familiares de HTP u otros trastornos genéticos.

¿Cómo puedo saber si mi hijo tiene riesgo de padecer el síndrome de Pitt-Hopkins?

Si está pensando en un embarazo y usted o su pareja tienen antecedentes familiares de trastornos genéticos, hable con su profesional sanitario. El asesoramiento previo a la concepción puede ser adecuado para usted.

¿Qué puedo esperar si mi hijo tiene el síndrome de Pitt-Hopkins?

Los niños con síndrome de Pitt-Hopkins suelen necesitar atención médica especializada y servicios educativos. Su especialista médico puede recomendar:

  • Terapia ocupacional.
  • Fisioterapia.
  • Logopedia .

¿Cuál es el pronóstico de los niños con síndrome de Pitt-Hopkins?

La esperanza de vida de los niños con síndrome de Pitt-Hopkins varía. Algunos niños con SPH viven hasta la edad adulta. Pregunte a su especialista médico cómo puede ayudar a su hijo a llevar una vida saludable.

¿Cómo puedo cuidar a mi hijo con síndrome de Pitt-Hopkins?

Hable con su especialista médico sobre las necesidades sanitarias y educativas de su hijo. Ciertas terapias o dispositivos de comunicación aumentativa y alternativa (CAA) pueden ayudar a su hijo a comunicarse. Su especialista puede ponerle en contacto con recursos para conocer los planes educativos individualizados y los recursos para su hijo.

¿Cuándo debe mi hijo con síndrome de Pitt-Hopkins acudir a su especialista médico?

La atención médica regular ayuda a mantener a su hijo sano. Hable con su especialista sobre la frecuencia con la que su hijo debe ver a los especialistas de la salud. Informe a su especialista sobre cualquier síntoma nuevo que desarrolle su hijo.

¿Cómo afecta el síndrome de Pitt-Hopkins al comportamiento de mi hijo?

Muchos niños con síndrome de Pitt-Hopkins son felices y sociables. Pueden sonreír y reír a menudo, a veces de forma espontánea. Pueden agitar las manos con frecuencia o mecerse de un lado a otro.

Algunos niños con el síndrome de Pitt-Hopkins son ansiosos o tímidos. Informe a su especialista médico si le preocupa algún cambio en el comportamiento de su hijo.

El resumen de Infitema

Enterarse de que su hijo padece un trastorno genético raro como el síndrome de Pitt-Hopkins puede ser intimidante para un padre primerizo, pero con atención especializada y terapia su hijo puede llevar una vida sana. Su profesional sanitario puede sugerirle que visite a un asesor genético experto en genética. Puede proporcionarle apoyo emocional para ayudarle a entender mejor el diagnóstico y guiarle en los pasos que puede dar para apoyar a su hijo para que pueda llevar una vida sana y plena.