Síndrome de Prader-Willi: Síntomas, tratamiento con fisioterapia y complicaciones
El síndrome de Prader-Willi es una rara enfermedad genética que afecta al metabolismo del niño y provoca cambios en su aspecto y comportamiento. Los síntomas incluyen un tono muscular débil y una capacidad de alimentación deficiente. El síndrome de Prader-Willi se trata con terapias de apoyo y control del comportamiento.
¿Cómo ayuda la fisioterapia con el síndrome de prader-willi?
¿Qué es el síndrome de Prader-Willi?
El síndrome de Prader-Willi (SPW) es una rara enfermedad genética que afecta al metabolismo del niño y provoca cambios en su aspecto y comportamiento. Se caracteriza por un bajo tono muscular y una alimentación deficiente durante la primera infancia, seguida de un enorme apetito a partir de los 2-3 años, lo que lleva al niño a tener sobrepeso.
El SPW también puede causar un retraso en los hitos de la infancia y la pubertad. Si el aumento de peso anormal no se controla, puede dar lugar a complicaciones potencialmente mortales como apnea del sueño , diabetes y problemas cardíacos.
¿A quién afecta el síndrome de Prader-Willi?
Cualquiera puede desarrollar el SPW. La enfermedad se da en uno de cada 12.000–15.000 nacimientos, y afecta a igual número de niños y niñas.
¿Cuáles son las causas del síndrome de Prader-Willi?
El SPW se produce cuando faltan o no funcionan ciertas secuencias de material genético, concretamente un segmento del cromosoma 15. La madre y el padre transmiten cada uno una copia del cromosoma 15 a sus hijos. En los niños con SPW, el cromosoma del padre no funciona correctamente. En algunos casos, los niños heredan dos copias del cromosoma 15 de su madre.
¿Cuáles son los síntomas del síndrome de Prader-Willi?
El SPW afecta a cada individuo de forma diferente. Los síntomas suelen aparecer en la infancia y pueden incluir
- Un llanto débil
- Rasgos faciales inusuales, como ojos almendrados y una cabeza larga y estrecha
- Letargo (cansancio, apatía)
- Poca capacidad para alimentarse
- Tono muscular débil (hipotonía)
A medida que el niño con SPW envejece, comienzan a aparecer otros síntomas, entre ellos
- Problemas emocionales y de comportamiento
- Discapacidad intelectual
- Problemas con la alimentación, incluyendo: no sentirse satisfecho después de comer, y comer una cantidad inusualmente grande de alimentos (hiperfagia). La hiperfagia puede conducir a la obesidad mórbida, que aumenta la probabilidad de otras complicaciones, como la diabetes.
- Estatura baja con manos y pies pequeños
- Genitales poco desarrollados
¿Cómo se diagnostica el síndrome de Prader-Willi?
El médico realizará un examen físico y revisará el historial médico del niño. El médico también pedirá un análisis de sangre para buscar cambios o errores en los cromosomas.
¿Cómo se trata el síndrome de Prader-Willi?
El tratamiento se centra en el control de los síntomas y la prevención de complicaciones. El tratamiento del niño puede incluir lo siguiente
- Dispositivos, como tetinas especiales para biberones, para ayudar a los niños a obtener una nutrición suficiente
- Ayudar al niño a comer correctamente, incluyendo una dieta baja en calorías y controlando la cantidad que come
- Medicamentos para aumentar las cantidades de ciertas hormonas, como la hormona del crecimiento y la testosterona o la gonadotropina coriónica humana en el caso de los niños y el estrógeno en el de las niñas
- Terapias de apoyo como fisioterapia, terapia del lenguaje y educación especial.
¿Cómo es el tratamiento de fisioterapia para el síndrome de prader-willi?
- La fisioterapia puede ayudar a mejorar la función respiratoria en pacientes con síndrome de dificultad respiratoria aguda (SDRA).
- Los ejercicios de fisioterapia pueden ayudar a aumentar la capacidad pulmonar y mejorar la función respiratoria.
- La fisioterapia también puede ayudar a reducir el estrés y la ansiedad asociados con el SDRA.
- También puede haber un componente educativo en el tratamiento, para ayudar a los pacientes y sus familias a comprender mejor el SDRA y cómo se puede tratar.
¿Qué complicaciones se asocian al síndrome de Prader-Willi?
Muchos individuos con SPW desarrollan obesidad por comer en exceso. La obesidad está asociada a muchas complicaciones, entre ellas
- Problemas cardiacos (corazón)
- Diabetes
- Hipertensión (presión arterial alta)
- Problemas respiratorios (pulmones)
- Apnea del sueño (la respiración se interrumpe durante el sueño)
¿Cuál es el pronóstico de las personas con síndrome de Prader-Willi?
Con un tratamiento temprano y continuo, muchas personas con síndrome de Prader-Willi tienen una vida normal. Cada persona con SPW necesita apoyo de por vida para lograr la mayor independencia posible.
¿Qué preguntas debo hacer a mi médico sobre el síndrome de Prader-Willi?
- ¿Cómo puedo ayudar a mi hijo a evitar la obesidad?
- ¿En qué consistirá el tratamiento de mi hijo?
- ¿Qué tipo de problemas de comportamiento puede tener mi hijo?
- ¿Existen grupos de apoyo que nos ayuden a conocer y afrontar el SPW?
- ¿Deberían otros miembros de mi familia someterse a pruebas genéticas?