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Síndrome de Rett: Qué es, causas, síntomas y tratamiento con fisioterapia

El síndrome de Rett es un raro trastorno neurológico que afecta casi exclusivamente a las mujeres. Lo causa una mutación genética aleatoria. Casi todos los pacientes necesitan el apoyo de un cuidador durante toda su vida. Muchos niños con síndrome de Rett tienen una gran calidad de vida hasta la edad adulta.

¿Cómo ayuda la fisioterapia con el síndrome de rett?

La fisioterapia puede ayudar a aliviar el dolor y la rigidez muscular, mejorar el movimiento y la flexibilidad, y aumentar la fuerza y la resistencia. También puede ayudar a mejorar la coordinación y el equilibrio, y reducir el riesgo de caídas. La fisioterapia también puede ayudar a mejorar la capacidad pulmonar y reducir el riesgo de infecciones respiratorias.
¿Qué es el síndrome de Rett?

¿Qué es el síndrome de Rett?

El síndrome de Rett es un raro trastorno del neurodesarrollo (cerebral y nervioso). Los niños con síndrome de Rett parecen desarrollarse de forma típica durante el primer año de vida, pero pierden la capacidad de utilizar las manos de forma intencionada. El resto del desarrollo se ralentiza a medida que crecen.

El síndrome de Rett provoca problemas de desarrollo durante toda la infancia. A medida que los niños crecen, estos retos dejan de progresar pero no desaparecen. Las personas con síndrome de Rett pueden tener dificultades durante toda su vida, aunque pueden vivir hasta la mediana edad o tener una esperanza de vida cercana a la típica.

¿Quién puede padecer el síndrome de Rett?

El síndrome de Rett afecta casi exclusivamente a las mujeres. Aproximadamente 1 de cada 10.000 a 15.000 niñas nacen con el síndrome de Rett. Afecta a bebés de todos los grupos raciales y étnicos.

¿Cuáles son las causas del síndrome de Rett?

¿Cuáles son las causas del síndrome de Rett?

El síndrome de Rett es un síndrome genético. Se produce debido a una mutación (cambio) en el gen MECP2. Esta mutación se produce de forma espontánea (al azar). Normalmente no se hereda. La probabilidad de transmitir el síndrome de Rett de un padre sano a un hijo es inferior al 1%.

¿Cuáles son los síntomas del síndrome de Rett?

Los bebés pueden no mostrar ningún signo del síndrome de Rett en los primeros meses o años de vida. A medida que crecen, los signos de retraso en el desarrollo u otros síntomas se hacen más evidentes. Los síntomas del síndrome de Rett afectan principalmente a los niños:

  • El desarrollo del comportamiento.
  • Las habilidades lingüísticas.
  • Las habilidades motrices y especialmente el uso de las manos.

Aproximadamente entre el 85% y el 90% de las personas que padecen el síndrome de Rett tienen debilidad muscular y un crecimiento lento. Estos síntomas suelen producirse porque los niños tienen dificultades para tragar o masticar. Los problemas de deglución pueden hacer que no coman lo suficiente.

Otros síntomas del síndrome de Rett son

  • Los movimientos de las manos, de apretar o de llevarse la mano a la boca.
  • Apraxia , falta de capacidad para decir las palabras correctas o realizar movimientos familiares a la orden.
  • Problemas de respiración.
  • Comportamientos similares a los del autismo , como falta de contacto visual, desinterés por socializar o ataques de pánico.
  • Problemas de equilibrio y coordinación.
  • Epilepsia o convulsiones.
  • Debilidad muscular o espasticidad .

¿Cómo afecta la edad a los síntomas del síndrome de Rett en un niño?

El síndrome de Rett evoluciona en cuatro etapas. Los niños muestran síntomas ligeramente diferentes durante cada etapa. No todo el mundo pasa por todas las etapas. Por ejemplo, algunas personas con síndrome de Rett nunca pueden caminar.

Las etapas del síndrome de Rett son:

  • Estadio I , de inicio temprano, comienza cuando el niño tiene entre 6 y 18 meses. Los niños pueden mostrar una sutil ralentización del desarrollo, como retrasos en el gateo o falta de contacto visual.
  • Etapa II , etapa rápida y progresiva, suele producirse entre los 1 y los 4 años de edad. Los niños pueden perder algunas habilidades lingüísticas y el uso de las manos. Pueden retorcerse las manos constantemente. Algunos niños también experimentan comportamientos similares a los del autismo y carecen de interés por socializar.
  • Etapa III , etapa de meseta o pseudoestacionaria, suele ocurrir entre los 2 y los 10 años. Esta etapa puede durar años. El comportamiento de los niños puede mejorar, pero pueden perder la función motora. Las convulsiones también son comunes durante esta etapa.
  • Etapa IV , etapa de deterioro motor tardío, puede ocurrir en cualquier momento después de la etapa III. Los niños suelen perder parte de la capacidad de caminar, la movilidad y la fuerza muscular. Pero en esta etapa, la mayoría conserva sus capacidades de comunicación y pensamiento.

¿Cómo se diagnostica el síndrome de Rett?

Normalmente, los padres notan por primera vez los síntomas del síndrome de Rett durante los primeros años del niño. Los profesionales sanitarios que sospechan que un niño puede tener el síndrome de Rett utilizan una prueba genética para buscar la mutación del gen MECP2. Este cribado genético es un análisis de sangre. No requiere ninguna preparación especial ni una estancia en el hospital.

¿Cómo se trata el síndrome de Rett?

¿Cómo se trata el síndrome de Rett?

El tratamiento del síndrome de Rett varía en función de los síntomas específicos. Por ejemplo, los niños que tienen convulsiones pueden tomar medicamentos anticonvulsivos. En el caso de las dificultades con la motricidad y el lenguaje, los niños pueden beneficiarse de:

  • Terapia ocupacional.
  • Fisioterapia.
  • Logopedia.

Su hijo puede necesitar atención de otros especialistas, como:

  • Neurólogos.
  • Nutricionistas.
  • Psiquiatras.
  • Gastroenterólogos.

¿Cómo es el tratamiento de fisioterapia para el síndrome de rett?

  • La fisioterapia puede ayudar a aliviar los síntomas del Síndrome de Joubert.
  • Los ejercicios de fisioterapia pueden ayudar a mejorar la movilidad y la fuerza.
  • La fisioterapia también puede ayudar a mejorar la coordinación y el equilibrio.
  • La fisioterapia puede ayudar a reducir el riesgo de caídas.
  • La fisioterapia también puede ayudar a mejorar la capacidad pulmonar.

¿Cuáles son las complicaciones del síndrome de Rett?

Algunos síntomas del síndrome de Rett pueden aumentar el riesgo de que el niño sufra complicaciones de salud. Por ejemplo, los problemas de deglución o los problemas respiratorios pueden provocar un riesgo de neumonía por aspiración. Este tipo de neumonía se produce cuando la comida, la saliva u otros líquidos van a los pulmones en lugar de al estómago.

Los niños con escoliosis también pueden desarrollar problemas pulmonares. Las convulsiones no controladas también pueden aumentar el riesgo de complicaciones de salud.

¿Existe una cura para el síndrome de Rett?

El síndrome de Rett no tiene cura. Cuando los niños reciben el tratamiento adecuado, suelen controlar sus síntomas de forma eficaz hasta la edad adulta.

¿Cómo puedo prevenir el síndrome de Rett?

Dado que una mutación genética aleatoria causa el síndrome de Rett, no hay nada que los padres puedan hacer para prevenirlo. Sin embargo, si tiene un miembro de la familia con síndrome de Rett, puede preguntar a su especialista médico sobre las pruebas genéticas. Los asesores genéticos pueden orientar a los futuros padres sobre los riesgos para la salud y las posibles opciones de tratamiento.

¿Cuál es el pronóstico para las personas con síndrome de Rett?

Los efectos a largo plazo del síndrome de Rett pueden variar significativamente. Casi todas las personas con síndrome de Rett necesitarán el apoyo de un cuidador durante toda su vida.

Muchas personas con síndrome de Rett tienen una alta calidad de vida hasta bien entrada la década de los 40 años y más. Para algunas personas, otras complicaciones de salud pueden acortar la esperanza de vida.

¿Qué afecciones están relacionadas con el síndrome de Rett?

Algunos trastornos neurológicos comparten síntomas similares con el síndrome de Rett. Algunas de estas afecciones son:

  • El síndrome de Angelman provoca retrasos en el desarrollo y movimientos involuntarios.
  • El CDKL5 puede provocar convulsiones y una grave alteración del cerebro .
  • Los trastornos de FOXG-1 pueden provocar convulsiones, retrasos en el desarrollo y discapacidades intelectuales.

¿Qué más debo preguntar a mi médico?

Puede preguntar a su especialista médico:

  • ¿Cómo puedo apoyar el desarrollo de mi hijo?
  • ¿A qué especialistas debe acudir mi hijo?
  • ¿Qué cambios debo esperar ver en mi hijo a lo largo del tiempo?
  • ¿Puedo cuidar a mi hijo en casa o necesito apoyo externo?
  • ¿Qué tipo de atención médica regular necesitará mi hijo?
  • ¿Debería yo o mis otros hijos someterse a la prueba de la mutación genética que causa el síndrome de Rett?

El resumen de Infitema

El síndrome de Rett es un trastorno neurológico poco frecuente. Muchos niños muestran pocos o ningún síntoma en su primer año de vida. Después, el desarrollo se ralentiza a medida que el niño crece. La gravedad de los síntomas del síndrome de Rett puede variar considerablemente. Casi todos los pacientes necesitan el apoyo de un cuidador durante toda su vida. Con el tratamiento, muchos pacientes aprenden a controlar sus síntomas y a llevar una alta calidad de vida hasta la edad adulta. A medida que aumentan los conocimientos y el apoyo sobre el trastorno, más personas con síndrome de Rett tienen una esperanza de vida cercana a la típica.