Síndrome de Russell-Silver: Síntomas, causas, diagnóstico y perspectivas
El síndrome de Russell-Silver es un raro trastorno genético del crecimiento. Los síntomas incluyen bajo peso al nacer y varias anomalías físicas. Se cree que esta enfermedad está causada por cambios en ciertos genes que controlan el crecimiento. El diagnóstico puede realizarse mediante un examen clínico y pruebas genéticas. El pronóstico del síndrome de Russell-Silver es positivo.
¿Cómo ayuda la fisioterapia?
¿Qué es el síndrome de Russell-Silver?
El síndrome de Russell-Silver es un raro trastorno genético que afecta al crecimiento del cuerpo de su hijo antes y después del nacimiento. Los niños que nacen con esta enfermedad suelen tener un peso bajo al nacer y anomalías congénitas ((772)defectos de nacimiento ). Además, suelen tener importantes problemas de alimentación y otras complicaciones de salud.
¿A quién afecta el síndrome de Russell-Silver?
El síndrome de Russell-Silver es una enfermedad genética que puede afectar a cualquier niño. El trastorno afecta a niños y niñas por igual.
¿Qué frecuencia tiene el síndrome de Russell-Silver?
El síndrome de Russell-Silver es un trastorno genético poco frecuente que se estima que afecta a uno de cada 15.000 a 100.000 nacimientos. Se desconoce la frecuencia exacta de esta enfermedad. Las características del síndrome de Russell-Silver suelen parecerse a las de otros trastornos del crecimiento y afecciones congénitas. Por este motivo, muchos casos de síndrome de Russell-Silver pueden quedar sin diagnosticar.
¿Cuándo se descubrió el síndrome de Russell-Silver?
El Dr. Henry Silver descubrió ciertas características del síndrome de Russell-Silver en 1953. El Dr. Alexander Russell descubrió otras características de la enfermedad en 1954. Durante casi 20 años, los investigadores pensaron que Silver y Russell habían encontrado dos enfermedades distintas. Más tarde se determinó que los médicos estaban viendo diferentes características de la misma enfermedad. En Europa, la enfermedad se denomina comúnmente síndrome de Russell-Silver. En Europa, se denomina síndrome de Silver-Russell.
¿Cuáles son los síntomas del síndrome de Russell-Silver?
Los signos del síndrome de Russell-Silver varían mucho de un niño a otro. La enfermedad puede afectar a muchas partes diferentes del cuerpo de su hijo. Los signos más comunes de la enfermedad pueden ser los siguientes
Crecimiento
- Retraso del crecimiento intrauterino (RCIU): Cuando su bebé no crece como se esperaba durante el embarazo.
- Bajo peso al nacer.
- No crecen ni ganan peso como se espera después del nacimiento ((1595)retraso en el desarrollo ).
- Estatura baja .
Características craneales y faciales (craneofaciales)
- Tamaño grande de la cabeza en comparación con el resto del cuerpo (altura y peso).
- Retraso en el cierre del punto blando ( (1596)fontanela ).
- Cara de forma triangular.
- Frente sobresaliente.
- Mentón estrecho.
- Mandíbula pequeña (micrognatia).
- Esquinas de la boca dobladas hacia abajo.
Problemas dentales
- Falta de dientes (hipodoncia).
- Dientes anormalmente pequeños (microdoncia).
- Apiñamiento dental.
- Paladar hendido .
Otras características físicas
- Los brazos y las piernas tienen longitudes diferentes (hemihipertrofia).
- Curvatura hacia dentro de los quintos dedos (meñique) (clinodactilia).
- Escoliosis .
¿Cuáles son las complicaciones del síndrome de Russell-Silver?
Debido a los efectos físicos del síndrome de Russell-Silver, su hijo puede experimentar complicaciones de salud. Estas complicaciones pueden incluir
Dificultad de alimentación
- Falta de apetito.
- Reflujo ácido crónico (ERGE) .
- Esofagitis .
Neurodesarrollo problemas
- Retraso en las habilidades motoras (retraso del desarrollo).
- Retraso en el habla.
- Diferencias de aprendizaje.
Otras complicaciones
- Retraso en el crecimiento.
- Dificultad para caminar o mantener el equilibrio.
- Hipoglucemia (baja de azúcar en sangre) .
- Problemas renales.
- Sistema reproductivo y problemas urinarios.
¿Cómo afecta el síndrome de Russell-Silver a los adultos?
Los adultos con síndrome de Russell-Silver suelen tener una estatura baja. La estatura media de los hombres con síndrome de Russell-Silver es de 1,5 metros. La estatura media de las mujeres con esta enfermedad es de 1,5 metros.
Además, las investigaciones han demostrado que los adultos con síndrome de Russell-Silver pueden correr el riesgo de sufrir nuevas complicaciones de salud a medida que envejecen. Estas complicaciones pueden incluir
- Síndrome metabólico .
- Baja masa muscular.
- Baja densidad ósea.
- Bajo deseo sexual (hipogonadismo) .
- Cáncer de testículo .
- Distonía mioclónica: Trastorno que provoca movimientos rápidos e involuntarios.
¿Cuáles son las causas del síndrome de Russell-Silver?
El síndrome de Russell-Silver es un trastorno complicado. Se ha descubierto que las anomalías genéticas de ciertos genes que controlan el crecimiento causan este trastorno. El síndrome de Russell-Silver se ha relacionado con un cambio genético en los cromosomas 7 u 11 en aproximadamente el 60% de las personas que lo padecen.
Sin embargo, en aproximadamente el 40% de las personas diagnosticadas clínicamente con la enfermedad, no se ha encontrado ninguna causa genética. Otros cambios en los cromosomas 7 y 11 pueden causar la enfermedad. Los investigadores siguen estudiando otros cambios genéticos que podrían provocar este trastorno.
¿Cómo se diagnostica el síndrome de Russell-Silver?
Diagnosticar el síndrome de Russell-Silver puede ser difícil porque las características y la gravedad de la enfermedad varían mucho. Sin embargo, el especialista médico de su bebé normalmente le hará un examen físico . También solicitará pruebas genéticas moleculares. Las pruebas genéticas pueden confirmar el diagnóstico hasta en un 60% de los casos.
¿Cómo se trata el síndrome de Russell-Silver?
El tratamiento del síndrome de Russell-Silver es variable. Depende de los síntomas presentes y de la gravedad de la enfermedad. El tratamiento del trastorno debe comenzar lo antes posible para obtener el mejor resultado posible para su hijo. Un equipo de profesionales sanitarios se encargará del tratamiento de su bebé. Este equipo puede incluir:
- El pediatra de su bebé .
- Un pediatra del desarrollo.
- Un médico especializado en el esqueleto (ortopedista).
- Un médico especializado en glándulas y hormonas (endocrinólogo).
- Un médico especializado en el sistema digestivo (gastroenterólogo).
- Un dietista.
- Un neurólogo.
- Un especialista en odontología.
- Un logopeda .
- Un psicólogo.
- Un asesor genético y un genetista.
El tratamiento estará asociado a la enfermedad de su hijo:
Crecimiento
El apoyo nutricional será el tratamiento más importante durante los dos primeros años de vida de su hijo. El personal sanitario de su hijo se asegurará de que reciba suficientes calorías . Si es necesario, esto puede hacerse a través de una sonda de alimentación:
- Sonda nasogástrica: Una sonda fina que va desde la nariz del bebé hasta su estómago a través del esófago .
- Sonda de gastrostomía : Se introduce una sonda directamente en el estómago del bebé a través de un pequeño corte (incisión) en la pared del vientre (abdomen).
Terapia con la hormona del crecimiento (GH):
- Mejora la estructura corporal, el desarrollo motor y el apetito de su hijo.
- Reduce el riesgo de hipoglucemia (bajo nivel de azúcar en sangre).
- Aumenta el crecimiento.
Alimentación
El reflujo ácido puede tratarse con:
- Comidas más pequeñas y frecuentes.
- Mantener al bebé en posición vertical mientras come.
- Medicamentos como los bloqueadores H2, que disminuyen la producción de ácido, y los inhibidores de la bomba de protones, que son bloqueadores de ácido más potentes que también ayudan a curar el tejido dañado del esófago.
- Fundoplicación : Procedimiento quirúrgico que refuerza la válvula (esfínter) entre el esófago y el estómago de su hijo.
Hipoglucemia
La hipoglucemia puede tratarse con:
- Alimentación frecuente.
- Suplementos dietéticos.
- Carbohidratos complejos.
Dental
Pueden ser necesarios varios procedimientos dentales, como aparatos de ortodoncia o cirugía oral, para corregir los problemas de los dientes de su hijo.
Otras complicaciones
A veces, los aparatos o zapatos especiales pueden ayudar a caminar y mejorar el equilibrio del niño. En raras ocasiones, puede ser necesaria la cirugía para corregir la asimetría de las extremidades.
¿Cómo es el tratamiento de fisioterapia?
- Fisioterapia puede ayudar a mejorar la fuerza y la coordinación de los pacientes con ALD.
- Puede ayudar a mantener o mejorar la función pulmonar y cardiaca.
- Puede ayudar a aliviar el dolor y la rigidez muscular.
- Puede ayudar a mejorar la capacidad del paciente para realizar actividades de la vida diaria.
- Puede ayudar a disminuir el estrés y la ansiedad.
¿Cómo puedo controlar los síntomas del síndrome de Russell-Silver?
Además del tratamiento, el profesional sanitario de su bebé puede recomendarle varias terapias. Éstas incluyen:
- Terapia psicosocial : Los terapeutas psicosociales (trabajadores sociales) proporcionan apoyo en materia de salud mental. Pueden ayudar con los problemas de autoimagen de su hijo, las relaciones con sus compañeros y las interacciones sociales.
- Asesoramiento genético : Los asesores genéticos pueden confirmar el diagnóstico de su bebé y ofrecerles asesoramiento a usted y a su familia.
- Fisioterapia : Los fisioterapeutas ayudan con ejercicios físicos para estirar y fortalecer los músculos y tendones de su hijo .
- Terapia ocupacional : Los terapeutas ocupacionales ayudan con la motricidad fina, la percepción visual, el razonamiento cognitivo y el procesamiento sensorial.
- Logopedia : Los logopedas ayudan con el habla, el lenguaje, la comunicación y la alimentación y deglución
¿Cómo puedo reducir el riesgo de tener un hijo con síndrome de Russell-Silver?
El síndrome de Russell-Silver es el resultado de un cambio genético y no hay forma de prevenirlo. Si planea quedarse embarazada y quiere conocer su riesgo de tener un hijo con una afección genética, hable con su especialista médico sobre las pruebas genéticas previas a la concepción.
¿Qué puedo esperar si tengo un hijo con el síndrome de Russell-Silver?
El síndrome de Russell-Silver es una enfermedad que dura toda la vida, pero no tiene efectos secundarios que pongan en peligro la vida. El pronóstico para su hijo es positivo, pero depende del diagnóstico y el tratamiento. Su bebé necesitará atención médica inmediata y seguimiento. Si se trata a tiempo y con éxito, su bebé tendrá una esperanza de vida normal.
¿Cuál es la diferencia entre el síndrome de Russell-Silver y el síndrome de Silver?
El síndrome de Russell-Silver y el síndrome de Silver son dos enfermedades genéticas raras causadas por un cambio en un gen. El síndrome de Silver está causado por un cambio en el gen BSCL2 . El síndrome de Silver es un trastorno genético que implica rigidez muscular ((221)espasticidad ) y parálisis de los miembros inferiores (paraplejia). Los síntomas del síndrome de Silver no suelen empezar hasta el final de la infancia. Los síntomas empeoran a medida que las personas envejecen, pero los individuos con esta enfermedad suelen llevar una vida activa.
El resumen de Infitema
Aunque el diagnóstico del síndrome de Russell-Silver puede ser abrumador, es importante recordar que los niños que nacen con esta enfermedad suelen tener un pronóstico positivo. Con una intervención y un tratamiento tempranos, el síndrome de Russell-Silver no es una enfermedad que ponga en peligro la vida. Un equipo de especialistas trabajará con usted y su hijo para que puedan llevar una vida normal y saludable.