Síndrome de Stickler: Causas, signos y síntomas, manejo

El síndrome de Stickler es un trastorno genético que afecta a los tejidos conectivos principalmente en la cara, las orejas, los ojos y las articulaciones. Esta afección hereditaria provoca anormalidades faciales distintivas. Puede provocar problemas de visión, audición y movimiento.

Los médicos suelen diagnosticar el síndrome de Stickler en bebés y niños. También se conoce como displasia de Stickler. Está relacionado con el síndrome de Marfan , otra enfermedad del tejido conectivo.

Las personas que tienen un familiar con síndrome de Stickler tienen un mayor riesgo de padecer el trastorno. En la mayoría de los casos, se hereda. Pero en algunas personas, un cambio genético espontáneo lo provoca.

Los médicos diagnostican el síndrome de Stickler en aproximadamente 1 de cada 7.500-9.000 recién nacidos. Afecta por igual a hombres y mujeres.

El síndrome de Stickler es el resultado de defectos en los genes que forman el colágeno (proteínas que aportan flexibilidad y fuerza al tejido conectivo).

Con estos defectos, el colágeno no se desarrolla correctamente. En las personas con este trastorno, los genes defectuosos afectan principalmente al colágeno que se utiliza para fabricar cartílago en el cuerpo y a la sustancia gelatinosa del interior de los ojos.

Los síntomas del síndrome de Stickler varían mucho de una persona a otra. Es raro que las personas experimenten todos los rasgos asociados al trastorno.

Muchos niños con el trastorno comparten deformidades faciales similares. Estas incluyen:

• Paladar hendido (hendidura en el paladar de una persona)
• Cara aplanada con nariz pequeña
• Micrognatia (mandíbula inferior anormalmente pequeña y hundida)

Otros signos y síntomas del síndrome de Stickler son

• Problemas óseos y articulares, incluyendo articulaciones rígidas o demasiado flexibles y escoliosis (curvatura de la columna vertebral)
• Problemas de oído y audición, incluida la pérdida de audición
• Problemas oculares como miopía grave y desprendimiento de retina

Los médicos clasifican el síndrome de Stickler en diferentes tipos. Cada tipo tiene diferentes causas genéticas y diferentes grupos de síntomas.

Su médico identificará el tipo de síndrome de Stickler utilizando su historial médico familiar y pruebas. El diagnóstico puede incluir:

• Examen físico: Durante un examen físico, los médicos pueden evaluar anomalías en la cara, los oídos, los ojos y las articulaciones.
• Pruebas de visión y audición: Estas pruebas permiten al médico identificar problemas en los ojos y los oídos.
• Pruebas de imagen: Las pruebas que proporcionan imágenes del interior del cuerpo pueden ayudar a los médicos a identificar anomalías en los huesos y las articulaciones.
• Pruebas genéticas: Un médico estudia una muestra de sangre o tejido para identificar un gen defectuoso.

El tratamiento del síndrome de Stickler varía en función de los síntomas de cada persona. El síndrome en sí no puede eliminarse, pero se pueden controlar sus efectos.

Los médicos utilizan muchos tipos de terapias para controlar los síntomas y corregir las características asociadas al trastorno. Los tratamientos más comunes son

• Lentes correctoras (lentes de contacto o gafas) para mejorar los problemas de visión
• Audífonos para mejorar la audición
• Medicamentos para aliviar el dolor articular
• Fisioterapia (ejercicios para mejorar la movilidad) para fortalecer las articulaciones
• Cirugía para reparar anomalías, incluyendo:
  • Fijación de una retina desprendida
  • Reparación de un paladar hendido
  • Reparación o sustitución de una articulación dañada

• La fisioterapia puede ayudar a aliviar el dolor de Stickler.
• También puede ayudar a mejorar la movilidad y la fuerza de los músculos afectados.
• La fisioterapia también puede ayudar a mejorar la coordinación y el equilibrio.
• También puede ayudar a reducir el riesgo de caídas.

Las complicaciones del síndrome de Stickler varían en función de los síntomas que experimente la persona. Entre ellas se encuentran:

• Problemas respiratorios
• Sordera
• Problemas oculares, incluyendo glaucoma , cataratas o ceguera
• Dificultades de alimentación en los bebés
• Problemas articulares, incluyendo articulaciones flojas o hipermóviles (flexibles) y artritis
• Dificultades de aprendizaje debidas a problemas de visión y audición

No se puede prevenir el síndrome de Stickler. Las personas con antecedentes familiares de esta enfermedad que quieran tener hijos deben buscar asesoramiento genético para conocer el riesgo de tener un hijo con este trastorno.

El síndrome de Stickler no tiene cura, pero no afecta a la esperanza de vida. Con un tratamiento y apoyo continuos, muchas personas con síndrome de Stickler llevan una vida activa y satisfactoria. Es importante un diagnóstico rápido para que el médico pueda reparar las anomalías y ayudar a prevenir complicaciones.

Póngase en contacto con su médico si usted o su hijo muestran signos o síntomas del síndrome de Stickler.

Si usted o su hijo tienen el síndrome de Stickler, puede preguntar a su médico:

• ¿Qué gravedad tiene el síndrome de Stickler?
• ¿Cuál es la causa de esta afección?
• ¿Cómo afectará a la vida diaria de mi hijo?
• ¿A qué signos de complicación debo prestar atención?

El síndrome de Stickler afecta a las actividades habituales de las personas de forma diferente según los síntomas. Su médico puede ayudarle a comprender los niveles de actividad saludables en función de los problemas causados por la afección. Su médico también puede aconsejarle si debe evitar o adaptar alguna actividad a causa del síndrome de Stickler.