Síndrome de Sturge-Weber: Qué es, causas y síntomas

El síndrome de Sturge-Weber (SWS) es una enfermedad que afecta a la piel y al sistema nervioso. Puede afectar a la piel, el cerebro y los ojos. El SWS es congénito (presente al nacer).

El síndrome de Sturge-Weber hace que los vasos sanguíneos crezcan demasiado, formando unos crecimientos llamados angiomas.

A menudo, el primer signo del síndrome de Sturge-Weber es una mancha de nacimiento en forma de vino de Oporto en la frente y el párpado superior. Las marcas de nacimiento de vino de Oporto parecen salpicaduras de vino rojo oscuro en la piel. Esta marca de nacimiento se produce cuando crecen demasiados vasos sanguíneos en la piel. Las marcas de nacimiento de vino de Oporto no son peligrosas ni dañinas. Muchos niños con manchas de vino de Oporto no tienen ningún otro problema importante.

Los angiomas también pueden formarse en el cerebro. En algunos niños, esto conduce a problemas con su:

• Sistema endocrino .
• Sistema nervioso .
• Visión .

El síndrome de Sturge-Weber es poco frecuente. Según algunas estimaciones, sólo uno de cada 20.000-50.000 recién nacidos lo padece. Alrededor de tres de cada 1.000 bebés nacen con una marca de nacimiento en forma de vino de Oporto. Sólo un 6% de los bebés (aproximadamente uno de cada 20) con esta marca de nacimiento presentan también síntomas neurológicos.

La causa del síndrome de Sturge-Weber es una mutación en el gen GNAQ. Este tipo de mutación genética se produce de forma aleatoria en el embrión en desarrollo, afectando sólo a determinados tejidos del cuerpo. No es hereditaria (se hereda de los padres).

Los síntomas del síndrome de Sturge-Weber pueden variar significativamente. Las personas con el SWS pueden experimentar:

• Marca de nacimiento facial .
• Glaucoma , una condición en la que la presión dentro de los globos oculares es alta. Puede causar dolor, hinchazón y — en casos graves — pérdida de visión.
• Convulsiones .
• Retrasos en el desarrollo .
• Dolores de cabeza o migrañas .
• Hipotiroidismo .

A menudo, el primer paso para diagnosticar el síndrome de Sturge-Weber es que el profesional sanitario observe y examine la marca de nacimiento de vino de Oporto. Los bebés que nacen con esta marca de nacimiento también pueden someterse a pruebas para detectar problemas en el cerebro y los ojos. Las pruebas pueden incluir:

• Resonancia magnética del cerebro con y sin contraste.
• El TAC del cerebro puede ayudar a detectar el exceso de depósitos de calcio .
• Electroencefalograma (EEG) en niños con convulsiones.
• Un examen oftalmológico completo , que incluya mediciones de la presión.

El tratamiento del síndrome de Sturge-Weber varía en función de sus síntomas específicos. Por ejemplo, el rejuvenecimiento cutáneo con láser puede aclarar o eliminar la marca de nacimiento de vino de Oporto. Las marcas de nacimiento de vino de Oporto son permanentes. No desaparecen sin tratamiento.

Si experimenta convulsiones como síntoma del síndrome de Sturge-Weber, el tratamiento podría incluir:

• Medicamentos anticonvulsivos.
• Cirugía resectiva focal , si las convulsiones se producen en una sola parte del cerebro, generalmente en las regiones occipitales.
• Hemisferectomía si todo el hemisferio es anormal y genera convulsiones.
• Estimulación del nervio vago , que envía impulsos eléctricos al cerebro para detener las convulsiones antes de que comiencen en personas que no son candidatas a las cirugías mencionadas anteriormente.

Otros tratamientos para el síndrome de Sturge-Weber pueden incluir

• Fisioterapia para la debilidad muscular.
• Exámenes oculares regulares para detectar o tratar el glaucoma.
• Educación especial en el caso de retrasos en el desarrollo o discapacidades intelectuales.

• Agenesia del cuerpo calloso (ACC) es un trastorno neurológico raro que se caracteriza por la ausencia de una parte del cuerpo calloso, la capa de tejido blanco que separa los hemisferios cerebrales.
• El tratamiento de fisioterapia para ACC se centra en mejorar la coordinación y el equilibrio, así como en la estimulación del desarrollo neurológico.
• Los ejercicios de fisioterapia pueden ayudar a los niños con ACC a mejorar su motricidad y coordinación, así como su capacidad de interactuar socialmente.

Las mutaciones del gen SWS se producen de forma esporádica (sin una razón clara). No se ha demostrado que se pueda prevenir el síndrome de Sturge-Weber.

El grado de afectación cerebral (neurológica) determina el pronóstico de las personas con síndrome de Sturge-Weber. Si las convulsiones comienzan antes de los 2 años de edad, los niños tienen más probabilidades de sufrir un deterioro cognitivo. Si las convulsiones no pueden controlarse con medicamentos anticonvulsivos, la cirugía podría ser eficaz. En algunas personas, la afectación grave de los ojos puede causar desprendimiento de retina y pérdida de visión. Los efectos cosméticos de la mancha de vino de Oporto en la cara pueden minimizarse con terapia láser.

El síndrome de Klippel-Trenaunay (KTS) es un trastorno raro relacionado. El KTS también es congénito y causa una marca de nacimiento de color vino de Oporto.

No se conoce ninguna relación entre el KTS y el SWS, pero ambas enfermedades pueden presentar síntomas similares. El KTS puede causar hipertrofia (sobrecrecimiento). Suele afectar a las extremidades inferiores.

Uno de los aspectos más importantes para vivir bien con el síndrome de Sturge-Weber es construir una imagen positiva de sí mismo. Puede ayudar a su hijo a sentirse mejor con la marca de nacimiento de vino de Oporto hablando de ella como una parte natural de su aspecto.

También es importante buscar apoyo. Busca un consejero de salud mental o únete a un grupo de apoyo. Estos recursos pueden ayudarte a procesar los sentimientos negativos. También puedes ponerte en contacto con otras personas que estén pasando por experiencias similares.

El resumen de InfitemaEl síndrome de Sturge-Weber es un trastorno neurológico que se produce de forma espontánea. La mayoría de los niños que nacen con el SWS tienen una marca de nacimiento de color vino de Oporto. Muchos también experimentan síntomas neurológicos, como convulsiones. El tratamiento del SWS se centra en el control de los síntomas. El SWS puede provocar retrasos en el desarrollo o discapacidades intelectuales. Si tiene el síndrome de Sturge-Weber, o tiene un hijo con esta enfermedad, es importante encontrar recursos de tratamiento y apoyo. Con los cuidados adecuados, muchas personas llevan una vida sana con el síndrome de Sturge-Weber.