Síndrome de Walker-Warburg: Síntomas y pronóstico

El síndrome de Walker-Warburg es una enfermedad genética que afecta a los músculos del cuerpo de su hijo, incluidos el cerebro y los ojos. Se trata de un tipo de distrofia muscular congénita presente en el nacimiento o en la infancia que conduce a una debilidad muscular progresiva con el tiempo. Esta enfermedad provoca síntomas que ponen en peligro la vida de los niños y acortan su esperanza de vida.

¿Qué es la distroglicanopatía?

Es posible que oiga identificar el síndrome de Walker-Warburg como distroglicanopatía. El síndrome de Walker-Warburg es una forma de distrofia muscular congénita (aparece al nacer) , que es un grupo de enfermedades que afectan a los músculos del cuerpo de su hijo. Hay varios tipos de distrofia muscular clasificados como distroglicanopatía, que identifica las formas de distrofia muscular causadas por los genes que producen la proteína distroglicano. El síndrome de Walker-Warburg es el tipo más grave de distroglicanopatía.

El síndrome de Walker-Warburg afecta, según las estimaciones mundiales, a 1 de cada 60.500 recién nacidos. Esta enfermedad puede afectar a cualquier persona, ya que es el resultado de una mutación genética .

¿Puede mi hijo heredar el síndrome de Walker-Warburg?

Sí, su hijo puede heredar el síndrome de Walker-Warburg. La enfermedad se transmite de ambos padres al niño durante la concepción cuando ambos son portadores de uno de los genes mutados que causan el síndrome de Walker-Warburg. Cuando ambos padres transmiten el gen a su hijo, la enfermedad es autosómica recesiva . Si su hijo sólo recibe una copia del gen mutado de uno de los progenitores, no experimentará síntomas pero será portador de la enfermedad.

El síndrome de Walker-Warburg afecta a los músculos del cuerpo de su hijo. Notará los síntomas que afectan a los músculos de su hijo cuando nazca porque parecerá “flácido” ya que su tono muscular es débil. Además de los músculos, esta enfermedad puede afectar a la forma y el funcionamiento del cerebro y los ojos del niño. Su hijo puede tener una discapacidad visual, retrasos en el desarrollo y problemas en el desarrollo cognitivo. El tratamiento se centra en el control de estos síntomas para evitar que se reduzca la esperanza de vida.

El síndrome de Walker-Warburg provoca síntomas que afectan a los músculos, el cerebro y los ojos de su hijo. Los síntomas varían en gravedad y suelen presentarse al nacer o en la primera infancia. Los síntomas pueden poner en peligro la vida del niño.

Síntomas musculares

Los síntomas del síndrome de Walker-Warburg afectan a los músculos que su hijo utiliza para moverse. Cuando su bebé nace, puede parecer “flojo” como un muñeco de trapo debido a su débil tono muscular ((559)hipotonía ). Los bebés con hipotonía tienen problemas para levantar la cabeza, los brazos y las piernas. Esta afección debilita los músculos de tu hijo progresivamente, lo que significa que sus síntomas empeorarán con el tiempo.

Como los músculos de su bebé no funcionan como deberían, podría tener problemas para alimentarse durante la primera infancia.

Síntomas cerebrales

El síndrome de Walker-Warburg afecta al desarrollo del cerebro de su hijo. Los síntomas que afectan al cerebro de su hijo pueden ser los siguientes

• Su cerebro parece abultado y no tiene pliegues ni surcos ((2008)lisencefalia ).
• Acumulación de líquido en el cerebro ((1117)hidrocefalia ).
• Anomalías de crecimiento en el tronco cerebral y el cerebelo o un quiste en el cerebelo (malformación de Dandy-Walker).
• Convulsiones .

Los síntomas que afectan al cerebro de su hijo pueden provocar retrasos en el desarrollo y dificultades en las capacidades intelectuales.

Síntomas oculares

El síndrome de Walker-Warburg puede afectar al desarrollo de los ojos de su hijo y provocar síntomas como

• Globos oculares pequeños (microftalmia) o grandes (buftalmos).
• Ojos nublados ((431)cataratas ).
• Retraso entre los nervios que envían mensajes de los ojos al cerebro ( (1906)nervios ópticos ).
• Dificultad para ver con claridad ( (1001)deterioro de la visión ).

El síndrome de Walker-Warburg está causado por una mutación genética. Hay más de una docena de genes que causan esta enfermedad y muchos más que aún no han sido identificados. Las mutaciones genéticas que causan más de la mitad de los casos de síndrome de Walker-Warburg son

• POMT1.
• POMT2.
• CRPPA.
• FKTN.
• FKRP.
• LARGE1.
• POMGNT1.
• ISPD.
• GTDC2.
• DAG1.

Los genes que causan el síndrome de Walker-Warburg interrumpen la glicosilación del α-distroglicano. Sin este proceso de glicosolación, las fibras musculares de su hijo no pueden mantener su estructura dentro de su cuerpo. Estas proteínas también afectan al movimiento de las células nerviosas en su cerebro durante el desarrollo fetal, lo que provoca lisencefalia.

Si a su hijo se le diagnostica el síndrome de Walker-Warburg, sus músculos se contraen (se tensan) y se relajan (se aflojan) con demasiada frecuencia. Con el tiempo, sus fibras musculares se dañan demasiado para funcionar debilitándolas.

Además, el síndrome de Walker-Warburg interrumpe el tráfico de las neuronas en su cerebro. Cuando las neuronas llegan a su destino, se supone que deben detenerse. En cambio, las neuronas afectadas por el síndrome de Walker-Warburg siguen moviéndose hacia el líquido que rodea el cerebro de su hijo.

Su especialista médico comenzará a diagnosticar el síndrome de Walker-Warburg durante las últimas fases del embarazo y confirmará el diagnóstico una vez que haya nacido su hijo. Una ecografía puede detectar los síntomas durante el embarazo, especialmente los que afectan al cerebro de su hijo. Las pruebas de imagen (radiología), como un TAC y una RMN , también son útiles para obtener una imagen clara del cerebro de su hijo una vez que haya nacido.

Varias pruebas confirman el diagnóstico del síndrome de Walker-Warburg, entre ellas

• Una biopsia de tejido muscular 3 para ver si las fibras musculares de su hijo están sanas.
• Un análisis de sangre para identificar los niveles de creatina quinasa (CK), que es la descomposición del tejido muscular en el cuerpo de su hijo. Una prueba de CK alta confirma el daño muscular.
• Un examen ocular para buscar síntomas del síndrome de Walker-Warburg en los ojos de su hijo.
• Un análisis de sangre genético para identificar el gen mutado que causa los síntomas.

Como no hay cura para el síndrome de Walker-Warburg, el tratamiento se centra en aliviar los síntomas. El tratamiento es único para cada niño diagnosticado con la condición y podría incluir:

• Sometiéndose a cirugía para eliminar el exceso de líquido del cerebro (hidrocefalia).
• Tomando medicamentos para prevenir las convulsiones.
• Participar en fisioterapia para mejorar la fuerza muscular.
• Inserción de una sonda de alimentación para ayudar en las dificultades de alimentación.

El tratamiento del síndrome de Walker-Warburg tiene como objetivo prevenir los síntomas que ponen en peligro la vida del niño para mejorar su esperanza de vida.

• Se realizará una evaluación inicial para determinar el nivel de debilidad muscular y el rango de movimiento.
• Se establecerá un plan de tratamiento individualizado que puede incluir ejercicios de estiramiento y tonificación, así como técnicas de manipulación y masaje.
• Se le enseñará a realizar los ejercicios y técnicas adecuados para el tratamiento en el hogar, para que pueda continuar con el programa de ejercicios una vez que finalice el tratamiento en el consultorio.
• Es posible que se le recomiende hacer cambios en su estilo de vida, como reducir el estrés y llevar una dieta saludable, que pueden ayudar a mejorar o mantener el estado de salud.

Dado que el síndrome de Walker-Warburg es una enfermedad genética, no hay forma de prevenirlo. Si planea quedarse embarazada y quiere conocer su riesgo de tener un hijo con una afección genética, hable con su especialista médico sobre pruebas genéticas o asesoramiento genético .

El síndrome de Walker-Warburg es una enfermedad progresiva que hace que los síntomas comiencen siendo leves pero que empeoren con el tiempo. Esto significa que los bebés a los que se les diagnostica esta enfermedad tienen una esperanza de vida corta hasta la primera infancia. El profesional sanitario de su hijo le ofrecerá un tratamiento para prevenir los síntomas que ponen en peligro su vida y prolongar la vida de su hijo. El síndrome de Walker-Warburg no tiene cura.

Durante el diagnóstico de su hijo, es importante que usted también se cuide. Puede ser beneficioso hablar con un asesor genético para que le ayude a usted y a su familia a entender el diagnóstico y las opciones de tratamiento de su hijo. Un profesional de la salud mental puede ayudarle a prepararse y adaptarse a la repentina pérdida de su hijo debido a su diagnóstico. Los grupos de duelo y de apoyo proporcionan consuelo a las familias durante una pérdida difícil.

Póngase en contacto con el profesional sanitario de su hijo si éste experimenta síntomas del síndrome de Walker-Warburg, especialmente si no puede comer. Póngase también en contacto con ellos si su hijo tiene éxito con el tratamiento para aliviar los síntomas pero éstos reaparecen o empeoran inesperadamente.

Su hijo corre el riesgo de tener convulsiones . Si nota que su hijo pierde el conocimiento temporalmente, tiembla o se mueve de forma incontrolada, o parece confuso, asustado o ansioso, acuda a urgencias.

• ¿Necesita mi hijo ser operado?
• ¿Cuáles son los efectos secundarios del tratamiento?
• ¿Qué hago si mi hijo tiene una convulsión?
• ¿Con qué frecuencia debe someterse mi hijo a revisiones de bienestar?

El resumen de Infitema

Puede ser devastador saber que su recién nacido tiene una enfermedad congénita que puede impedirle vivir una vida plena. Durante este difícil diagnóstico, su especialista médico le ofrecerá un tratamiento para prevenir los síntomas que ponen en peligro la vida y para prolongar la esperanza de vida de su hijo. Es probable que el diagnóstico de su hijo le pase factura a usted y a su familia, así que asegúrese de encontrar la atención que necesita. Muchas personas encuentran beneficioso el asesoramiento genético para aprender más sobre cómo pueden cuidar de su hijo. Un especialista en salud mental puede ayudarle a superar el estrés, a prepararse y a hacer frente a una pérdida inesperada. Rodéate de apoyo y habla con tu especialista si necesitas ayuda.