Síndrome de Weaver: Síntomas, causas, diagnóstico, tratamiento con fisioterapia y perspectivas
El síndrome de Weaver es una rara condición genética que causa un sobrecrecimiento de los huesos. Las personas con síndrome de Weaver suelen ser muy altas y pueden tener rasgos faciales distintivos, como ojos muy abiertos. También pueden tener discapacidades intelectuales o físicas. Aunque no hay cura, las personas con esta enfermedad pueden llevar una vida sana.
¿Cómo ayuda la fisioterapia con el síndrome de weaver?
¿Qué es el síndrome de Weaver?
El síndrome de Weaver, también llamado síndrome de Weaver-Smith, es una enfermedad genética que provoca un crecimiento excesivo de los huesos. Esta enfermedad también puede provocar cambios en la forma y el aspecto de la cara y en el tamaño de la cabeza. También puede afectar a otros músculos y partes del cuerpo.
El síndrome de Weaver afecta a cada persona de forma diferente. La característica más común es la estatura alta. Si usted o su hijo tienen el síndrome de Weaver, pueden tener menos tono muscular, poca coordinación y manos o pies doblados o distorsionados. Las personas con síndrome de Weaver también pueden tener discapacidades intelectuales que van de leves a graves.
¿Qué frecuencia tiene el síndrome de Weaver?
El síndrome de Weaver es muy poco frecuente. Los expertos sólo han identificado esta afección en unas 50 personas en el mundo.
¿Cómo afecta el síndrome de Weaver a la salud en general?
Esta afección puede aumentar el riesgo de que un niño contraiga neuroblastoma , un tipo de cáncer que suele afectar a niños menores de 5 años. Algunos niños también tienen cardiopatías congénitas (presentes al nacer), que pueden requerir cirugía. Sin embargo, con una atención médica regular, muchos niños con síndrome de Weaver viven hasta la edad adulta.
¿Qué causa el síndrome de Weaver?
El síndrome de Weaver es un tipo de trastorno genético . Un trastorno genético es una condición que ocurre cuando los genes mutan (cambian). El gen implicado en el síndrome de Weaver es el gen EZH2 . La mutación del gen EZH2 provoca un crecimiento excesivo de los huesos y una reacción en cadena que afecta a otros genes de todo el organismo. Esta reacción en cadena explica por qué el síndrome de Weaver puede afectar a diferentes músculos, huesos y órganos.
Los expertos no entienden del todo cómo la mutación del gen EZH2 conduce al síndrome de Weaver. Aproximadamente la mitad de las personas con síndrome de Weaver han heredado la mutación genética de uno de sus progenitores. Si una madre o un padre tienen la mutación del gen EZH2 , tienen aproximadamente un 50% de probabilidades de transmitirla a su hijo en cada embarazo.
El síndrome de Weaver no siempre se transmite de padres a hijos. Algunas personas adquieren la mutación del gen EZH2 , aunque no tengan un progenitor con la mutación.
¿Cuáles son los síntomas del síndrome de Weaver?
Los signos del síndrome de Weaver pueden aparecer en el bebé antes del nacimiento. En una ecografía prenatal , su médico puede observar que los huesos de su bebé son más largos que la media. Su especialista puede diagnosticar a su bebé con macrosomía , lo que significa que su bebé es más grande que el promedio.
Si su recién nacido tiene el síndrome de Weaver, puede tener una mayor longitud corporal o un mayor peso al nacer. Los bebés con síndrome de Weaver suelen tener un llanto grave que suena ronco o rasposo.
En algunos casos, es posible que su bebé no presente síntomas evidentes hasta que tenga algunos meses de edad.
Su especialista puede decirle que su bebé tiene “edad ósea avanzada,” lo que significa que sus huesos están madurando más rápido de lo normal. El crecimiento de su bebé puede ser tan rápido que se sale de las tablas de crecimiento.
El síndrome de Weaver puede provocar diferencias en el aspecto de la cabeza o los rasgos faciales, como por ejemplo
- Frente ancha.
- Piel sobrante en el ángulo interno de los ojos (pliegues epicánticos).
- Párpados inclinados hacia abajo (fisuras palpebrales inclinadas hacia abajo).
- Ojos muy separados (hipertelorismo orbital).
- Cabeza grande (macrocefalia).
- Orejas grandes o de implantación baja.
- Surco más largo entre el labio superior y la nariz.
- Mandíbula inferior pequeña (micrognatia).
El síndrome de Weaver también puede afectar a otras partes del cuerpo o sistemas. Si usted o su hijo tienen el síndrome de Weaver, también pueden tener:
- Afecciones cardíacas congénitas .
- Pie zambo o metatarso aducto (la mitad delantera del pie se gira hacia dentro).
- Codos o rodillas que no se enderezan.
- Dedos que no se pueden enderezar (camptodactilia) y pulgares anchos.
- Deformidades articulares en los dedos de los pies.
- Discapacidades intelectuales.
- Músculos sueltos en el abdomen, que pueden provocar una hernia .
- Escoliosis (curvatura de la columna vertebral).
- Tensión en los músculos de brazos y piernas.
- Dificultad para alcanzar los hitos del desarrollo en bebés y niños pequeños.
¿Cómo se diagnostica el síndrome de Weaver?
Si su especialista sospecha que el síndrome de Weaver, puede realizar pruebas genéticas para buscar la mutación del gen EZH2. Las pruebas genéticas consisten en tomar una pequeña muestra de sangre y enviarla a un laboratorio de pruebas genéticas.
En algunos casos, su especialista puede buscar varias mutaciones genéticas diferentes para descartar otras afecciones genéticas. Esta prueba es un panel de pruebas genéticas. Algunas enfermedades genéticas, como el síndrome de Sotos, tienen síntomas similares a los del síndrome de Weaver. Su especialista utiliza un panel de pruebas genéticas para determinar qué mutaciones genéticas pueden tener usted o su hijo.
¿Cómo se trata el síndrome de Weaver?
No hay cura para el síndrome de Weaver, pero su especialista puede crear un plan de atención que lo ayude a usted o a su hijo a manejar la afección. Por ejemplo, un plan de atención podría incluir:
- Atención de la salud conductual para las discapacidades intelectuales.
- Cuidados cardiovasculares para tratar y controlar las afecciones cardíacas congénitas.
- Apoyo adicional para la escuela y el aprendizaje, como un tutor o consejero.
- Cirugía o procedimientos ortopédicos para problemas de articulaciones, manos o pies.
- Fisioterapia para desarrollar la fuerza y la coordinación muscular.
¿Cómo es el tratamiento de fisioterapia para el síndrome de weaver?
- Reposo: es importante que descanse el pie para que pueda sanar.
- Hielo: aplicar hielo durante 15-20 minutos varias veces al día puede ayudar a reducir la inflamación.
- Elevación: elevar el pie por encima del nivel del corazón ayuda a reducir la inflamación.
- Estiramientos: estirar el músculo del tobillo y del pie puede ayudar a aliviar la tensión y el dolor.
- Ejercicios: hacer ejercicios especiales para el pie puede ayudar a mejorar la fuerza y la flexibilidad.
- Masaje: el masaje puede ayudar a aliviar el dolor y la tensión en los músculos y las articulaciones.
- Tratamiento en casa: hay varios tratamientos que se pueden hacer en casa para ayudar a aliviar el dolor y la inflamación, como aplicar una loción de calamina o tomar baños de pies con sales de epsom.
¿Cómo puedo prevenir el síndrome de Weaver?
No se conoce ninguna forma de prevenir el síndrome de Weaver. Aunque los niños pueden heredar el síndrome de Weaver de uno de sus padres, también se produce sin antecedentes familiares. Un padre puede ser portador de la mutación genética y no saberlo.
¿Cómo sé si estoy en riesgo?
Si tiene una enfermedad hereditaria o una mutación genética conocida en su familia, pregunte a su especialista sobre las pruebas genéticas. Las pruebas genéticas pueden buscar ciertas mutaciones genéticas que pueden causar problemas de salud. Estas pruebas pueden proporcionarle información sobre condiciones genéticas que podría transmitir a sus hijos.
¿Cuál es el pronóstico del síndrome de Weaver?
No hay cura para el síndrome de Weaver, pero las personas con esta afección pueden llevar una vida sana. Visite a su especialista regularmente para controlar los síntomas y obtener la atención que necesita. Aunque algunos niños con síndrome de Weaver contraen neuroblastoma, muchos de ellos no lo hacen. Su especialista puede informarle sobre los síntomas de neuroblastoma a los que debe prestar atención para que su hijo pueda hacerse pruebas adicionales si es necesario.
¿Cuándo debo buscar atención médica?
Visite a su especialista con regularidad para revisiones y para hablar de sus problemas de salud física o mental. Asista a las visitas de bienestar y siga el plan de atención de su especialista. Siga el mismo enfoque si tiene un hijo con síndrome de Weaver. Comuníquese con su especialista si nota posibles síntomas de neuroblastoma, que incluyen
- Ojos saltones u ojeras.
- Bultos o protuberancias en el cuello o el torso.
- Diarrea, malestar estomacal o pérdida de apetito.
- Fatiga con fiebre o tos .
- Bultos bajo la piel que pueden tener un aspecto azul o morado.
- Piel pálida.
- Vientre hinchado.
- Dificultad para respirar.
- Debilidad o parálisis en las piernas y los pies.
El resumen de Infitema
El síndrome de Weaver es poco frecuente y afecta a cada persona de forma diferente. Con una atención médica adecuada, usted o su hijo pueden obtener el apoyo que necesitan para controlar los síntomas y llevar una vida lo más saludable posible. Acuda a su médico con regularidad para poder hablar de cualquier síntoma físico o mental y obtener la atención que necesita.