Síndrome DiGeorge: Síntomas, causas, tratamiento con fisioterapia y complicaciones
El síndrome DiGeorge es un trastorno genético que aparece al nacer o en la primera infancia. Este síndrome puede causar defectos cardíacos, rasgos faciales algo diferentes y retrasos en el desarrollo. Los efectos del síndrome DiGeorge pueden ir de leves a graves.
¿Cómo ayuda la fisioterapia con el síndrome digeorge?
¿Qué es el síndrome DiGeorge?
El síndrome DiGeorge es un trastorno genético que puede afectar a muchas partes del cuerpo. Estos problemas, que suelen presentarse al nacer el bebé o en la primera infancia, incluyen defectos cardíacos, un sistema inmunitario deteriorado y retrasos en el desarrollo.
A la mayoría de las personas con síndrome DiGeorge les falta un pequeño trozo del cromosoma 22 conocido como 22q11.2. (La afección también se conoce como síndrome de deleción 22q11.2).
El síndrome DiGeorge es una enfermedad de inmunodeficiencia primaria (PIDD). Estos trastornos genéticos causan problemas en el sistema inmunitario.
Los problemas derivados del síndrome DiGeorge pueden ser desde leves hasta potencialmente mortales.
¿Qué frecuencia tiene el síndrome DiGeorge?
El síndrome DiGeorge no es común. Sólo una de cada 4.000 personas en Europa es diagnosticada con este trastorno cada año.
¿Cuáles son los síntomas del síndrome DiGeorge?
Los síntomas del síndrome DiGeorge pueden ir de leves a graves y varían de una persona a otra.
En algunos casos, las personas con síndrome DiGeorge no presentan ningún síntoma. A veces tienen rasgos faciales distintivos, como párpados encapuchados, mejillas planas, una punta nasal prominente y bulbosa, una barbilla subdesarrollada o unas orejas que parecen prominentes con los lóbulos pegados. Estos rasgos varían de una persona a otra.
Los síntomas del síndrome DiGeorge pueden incluir:
- Dificultades respiratorias.
- Problemas de desarrollo, incluyendo problemas de aprendizaje y comportamiento.
- Defectos cardíacos (cardiopatía congénita).
- Hipocalcemia (niveles de calcio en sangre inferiores a los normales), que puede provocar un trastorno convulsivo.
- Los problemas del sistema inmunitario incluyen un aumento de las infecciones y neumonías debido a la producción alterada de linfocitos T (glóbulos blancos que combaten las infecciones).
- Anomalías renales.
- Problemas del sistema endocrino (hormonal).
- Problemas de habla, incluido el habla hipernasal.
- Labio y paladar hendido (abertura en el labio o el techo de la boca).
¿Qué causa el síndrome DiGeorge?
Los tejidos que se forman de forma anormal durante el desarrollo del bebé provocan el síndrome de DiGeorge. En la mayoría de los casos, esta discapacidad congénita (presente al nacer) se produce cuando falta un pequeño trozo del cromosoma 22.
La parte afectada del cromosoma 22 incluye docenas de genes relacionados con el desarrollo de varios sistemas del organismo. Cuando falta una parte de este cromosoma, los órganos y sistemas relacionados no se desarrollan normalmente.
En un pequeño número de casos, el síndrome DiGeorge es hereditario (se transmite de padres a hijos). La mayoría de las veces, la mutación genética (cambio) que causa el síndrome DiGeorge se produce al azar.
¿Cómo se diagnostica el síndrome DiGeorge?
El personal sanitario suele observar los signos y síntomas del síndrome DiGeorge al nacer. Pueden solicitar pruebas especiales si observan problemas como convulsiones, rasgos faciales únicos o análisis de sangre que muestren niveles bajos de calcio.
Su especialista utilizará su historial médico familiar y estas pruebas para diagnosticar el síndrome DiGeorge:
- Pruebas genéticas: Se estudia una muestra de sangre o tejido para detectar genes defectuosos.
- Pruebas de imagen: Las pruebas de rayos X y TAC proporcionan imágenes del interior del cuerpo. Las imágenes ayudan a identificar defectos en el corazón y otros órganos.
- Examen físico: Los profesionales examinan la cara, los oídos, los ojos y las articulaciones en busca de anomalías.
¿Cómo se trata el síndrome DiGeorge?
El tratamiento del síndrome DiGeorge depende de los síntomas de la persona. Los profesionales sanitarios tratan el síndrome controlando sus efectos.
Los tipos de terapias para controlar los síntomas y corregir las características causadas por el trastorno pueden incluir
- Medicamentos antibióticos para tratar las infecciones.
- Suplementos de calcio para tratar los niveles bajos de calcio.
- Tubos en los oídos o audífonos para mejorar la audición.
- Terapia ocupacional para mejorar los problemas de desarrollo y comportamiento.
- Fisioterapia para mejorar la movilidad y el movimiento.
- Sustitución de hormonas ausentes, como la hormona paratiroidea, la hormona del crecimiento o la hormona tiroidea.
- Cirugía para reparar un defecto cardíaco, el paladar hendido o el habla nasal.
¿Cómo es el tratamiento de fisioterapia para el síndrome digeorge?
- El síndrome de DiGeorge es un trastorno del desarrollo que afecta a varios órganos y sistemas del cuerpo.
- Los fisioterapeutas pueden ayudar a mejorar la función de los órganos y sistemas afectados.
- El tratamiento puede incluir ejercicios para mejorar la fuerza y la coordinación, así como técnicas de respiración para mejorar la función pulmonar.
- Los fisioterapeutas también pueden ayudar a los pacientes y sus familias a adaptarse a las limitaciones físicas y a los cambios en el estilo de vida que pueden ser necesarios.
¿Cuáles son las complicaciones asociadas al síndrome DiGeorge?
Los niños con síndrome DiGeorge tienen un mayor riesgo de padecer trastorno del espectro autista o trastorno por déficit de atención e hiperactividad (TDAH) . A medida que crecen, tienen mayor riesgo de desarrollar enfermedades mentales, como depresión , trastorno bipolar y esquizofrenia .
Otras complicaciones del síndrome DiGeorge pueden ser
- Trastornos autoinmunes (el sistema inmunitario del cuerpo daña sus propias células).
- Problemas de alimentación por labio leporino o paladar hendido.
- Problemas de audición y visión.
- Problemas de aprendizaje debidos a problemas de audición y visión.
¿Cómo se puede prevenir el síndrome DiGeorge?
No se puede prevenir el síndrome DiGeorge. Las personas con antecedentes familiares de este trastorno que quieran tener un hijo deben hablar con un médico especializado en genética. El asesor genético puede ayudarle a tomar decisiones sobre la planificación de una familia.
Si está embarazada y tiene un familiar con síndrome DiGeorge, pregunte a su especialista sobre las pruebas prenatales y del recién nacido para su bebé. Estas pruebas pueden revelar signos del trastorno, como anomalías cardíacas y renales. La detección precoz de los problemas puede permitirles a usted y a su especialista prepararse para el cuidado de su bebé después del nacimiento.
¿Quién corre el riesgo de padecer el síndrome DiGeorge?
En un pequeño número de casos, las personas que tienen un progenitor con síndrome DiGeorge tienen un mayor riesgo de desarrollar el trastorno. En la mayoría de los casos, las causas del síndrome son simplemente desconocidas.
¿Cuál es el pronóstico de las personas con síndrome de DiGeorge?
El pronóstico para las personas con síndrome DiGeorge varía en función de la gravedad de sus discapacidades congénitas. Algunas de estas condiciones pueden poner en peligro la vida. Pero con un tratamiento y apoyo continuos, muchas personas con síndrome DiGeorge llevan una vida activa y plena.
¿Cuándo debo consultar a un profesional sanitario sobre el síndrome DiGeorge?
En la mayoría de los casos, el síndrome DiGeorge se diagnostica cuando el bebé nace o durante las primeras revisiones. Póngase en contacto con su especialista si su hijo muestra signos o síntomas del síndrome DiGeorge.
¿Qué preguntas debo hacer a mi médico?
Si su hijo tiene el síndrome DiGeorge, puede consultar a su médico:
- ¿Cuál es el pronóstico de este síndrome?
- ¿Cómo afectará a la vida diaria de mi hijo?
- ¿En qué consiste el tratamiento?
- ¿Qué complicaciones debo tener en cuenta?
- ¿Existe algún grupo de apoyo en el que pueda encontrar a otras familias que se enfrentan a esta enfermedad?