Síndrome de PURA: Síntomas, causas, diagnóstico, tratamiento con fisioterapia y perspectivas

El síndrome PURA es un trastorno genético extremadamente raro que afecta al sistema nervioso. Provoca retrasos en el desarrollo de moderados a graves y problemas de aprendizaje. El síndrome PURA suele provocar dificultades de movimiento, convulsiones (epilepsia) y otros problemas de salud.

Los investigadores creen que los cambios genéticos (mutaciones) relacionados con el desarrollo del cerebro y las células nerviosas causan el síndrome PURA. Los bebés que nacen con esta enfermedad suelen tener dificultades para alimentarse o respirar que pueden resolverse. Muchos niños mayores no pueden hablar ni caminar por sí mismos.

El síndrome PURA no tiene cura. Pero el tratamiento puede ayudarles a usted y a su hijo a controlar los síntomas y reducir las complicaciones. La detección temprana es importante.

El síndrome de PURA es una enfermedad congénita (presente al nacer) que afecta al sistema nervioso . Los padres pueden transmitirla a sus hijos biológicos. El síndrome PURA también puede afectar a niños de familias sin antecedentes de este trastorno.

Entre las afecciones con síntomas parecidos al síndrome de PURA se incluyen:

• Síndrome de Angelman .
• Síndrome de hipoventilación central congénita, un raro trastorno neurológico que afecta a la respiración.
• Distrofia miotónica (un tipo de (83)distrofia muscular ).
• Trastornos de las señales nerviosas (neurotransmisores) como la enfermedad de Alzheimer o la enfermedad de Parkinson .
• Síndrome de Pitt-Hopkins, un raro trastorno genético que provoca retrasos en el desarrollo y epilepsia.
• Síndrome de Prader-Willi .
• Síndrome de Rett .

Otros nombres del síndrome PURA son:

• Retraso del desarrollo intelectual, autosómico dominante 31.
• Trastorno del neurodesarrollo relacionado con PURA.
• Síndrome de hipotonía-convulsiones-encefalopatía neonatal grave relacionado con PURA.

El síndrome PURA es una condición rara que afecta a más de 470 adultos y niños en todo el mundo. Apareció por primera vez en la literatura médica en 2014.

Muchas personas que nacen con el síndrome de PURA desarrollan epilepsia , incluida la epilepsia resistente a los medicamentos. Este tipo de epilepsia no mejora con la medicación. Las personas suelen experimentar convulsiones focales o generalizadas . Los síntomas suelen comenzar en la infancia o en la niñez temprana.

La causa del síndrome PURA es una mutación, o cambio, en un gen específico (el gen PURA) que interviene en el desarrollo típico del cerebro. La mutación del gen PURA también puede afectar al crecimiento de las células nerviosas (neuronas) y a la formación de mielina, una sustancia que recubre los nervios y ayuda a enviar sus señales.

Los síntomas del síndrome PURA pueden afectar a muchas partes del cuerpo. Los niños que nacen con esta afección experimentan problemas de aprendizaje de moderados a graves y retrasos en el desarrollo .

Los recién nacidos con síndrome PURA:

• A menudo tienen problemas para alimentarse o respirar.
• Pueden necesitar apoyo médico (tubos de alimentación o respiración), aunque los problemas respiratorios suelen desaparecer después del primer año de vida.
• Pueden tener problemas de alimentación o deglución ((118)disfagia ) que se vuelven crónicos y duran más allá de la edad.

Los niños mayores con síndrome PURA suelen

• No pueden caminar correctamente y tienen poca capacidad muscular (motora).
• Entienden el lenguaje pero no pueden hablar.
• Sólo utilizan palabras o frases cortas para comunicarse, si pueden hablar.

La mayoría de las personas con síndrome PURA tienen convulsiones (epilepsia) o movimientos similares a los de las convulsiones. Estos suelen:

• Comienzan antes de los 5 años con espasmos musculares involuntarios ((595)mioclonía ).
• Son difíciles de controlar.
• Pueden evolucionar hacia el síndrome de Lennox-Gastaut, una forma grave y compleja de epilepsia.

Otros síntomas comunes entre los niños y los adultos son

• Problemas óseos y articulares, como displasia de cadera y escoliosis .
• Problemas respiratorios como apnea del sueño o respiración lenta y superficial (hipoventilación).
• Dificultad para calentar el cuerpo ((1231)hipotermia ).
• Fatiga excesiva ((1309)hipersomnia ).
• Problemas oculares como ojos cruzados ((1002)estrabismo ).
• Hipo frecuente ((1310)hipo ).
• Problemas del tracto gastrointestinal como estreñimiento .
• Bajo tono muscular (hipotonía).
• Equilibrio o marcha inestable ((538)trastorno de la marcha ).
• Problemas de visión .

Los síntomas menos comunes son:

• Defectos cardíacos .
• Problemas hormonales ((1312)sistema endocrino ), incluyendo deficiencia de vitamina D o pubertad precoz .
• Problemas en los órganos urinarios y reproductores.

Puede ser difícil diagnosticar el síndrome PURA durante un examen físico. Los síntomas se parecen a los de otras enfermedades. El personal sanitario debe realizar pruebas genéticas para confirmar el diagnóstico.

Dependiendo de los síntomas de su hijo, su especialista médico también puede hacer:

• Análisis de sangre.
• Pruebas respiratorias.
• EEG .
• Examen ocular .

Para obtener más información, su especialista puede ordenar pruebas de imagen, incluyendo:

• RESONANCIA MAGNÉTICA .
• Prueba de ultrasonido .
• Radiografía .

No hay cura para el síndrome PURA. La detección y el tratamiento tempranos pueden ayudar a reducir el riesgo de complicaciones como la escoliosis. Los profesionales sanitarios pueden recomendar terapias para ayudarles a usted y a su hijo a controlar los síntomas. Con los tratamientos adecuados, su hijo puede participar en tantas actividades como sea posible.

Si su hijo tiene el síndrome PURA, su equipo de atención puede incluir especialistas como

• Especialista en el cuidado de los ojos (oftalmólogo).
• Especialista en genética (genetista).
• Experto en el sistema nervioso (neurólogo).
• Terapeuta ocupacional.
• Cirujano ortopédico.
• Pediatra.
• Fisioterapeuta.
• Especialista del sistema respiratorio (neumólogo).
• Patólogo del habla y el lenguaje.

• La fisioterapia para el síndrome de PURA se centra en mejorar la fuerza y el equilibrio del paciente.
• También se trabaja en la flexibilidad de los músculos y ligamentos del paciente, así como en la coordinación y el control del movimiento.
• Otros objetivos del tratamiento fisioterapéutico para el síndrome de PURA incluyen la reducción del dolor y la mejora del funcionamiento general del paciente.

El tratamiento del síndrome PURA depende de los síntomas de su hijo y de su gravedad. Los recién nacidos con síndrome de PURA suelen necesitar vigilancia y apoyo alimentario o respiratorio en el hospital.

El tratamiento para los niños mayores suele consistir en

• Terapia del habla y del lenguaje para mejorar la comunicación.
• Fisioterapia para mejorar la movilidad.
• Cirugía, en algunos casos, para corregir anomalías faciales, cardíacas, esqueléticas o de otro tipo.

Su hijo puede recibir:

• Medicamentos anticonvulsivos.
• Ayudas a la comunicación.
• Apoyo a la alimentación o a la deglución.
• Terapia física y ocupacional.
• Terapia del habla y del lenguaje.
• Equipos de apoyo, como cochecitos adaptados, aparatos ortopédicos, andadores o sillas de ruedas.

No hay forma de prevenir el síndrome PURA, y nada de lo que usted haga lo provoca. Se produce debido a cambios genéticos (mutaciones) durante el desarrollo del feto.

El síndrome PURA es una enfermedad de por vida que no tiene cura. La mayoría de los niños tendrán problemas de aprendizaje y retrasos en el desarrollo de moderados a graves. Muchos no hablarán ni caminarán por sí mismos. Pero los tratamientos eficaces pueden ayudar a su hijo a disfrutar de una mejor calidad de vida.

La detección temprana del síndrome PURA es importante para controlar los síntomas y reducir el riesgo de complicaciones. Es probable que los especialistas de atención médica revisen a su hijo con regularidad para evaluar su salud y sus síntomas. Su especialista puede trabajar con usted para desarrollar un plan de atención personalizado que satisfaga las necesidades y los objetivos de su hijo.

El resumen de Infitema

Es natural sentirse abrumado por un diagnóstico de síndrome PURA. Se trata de un trastorno genético extremadamente raro que afecta al sistema nervioso y provoca graves problemas de aprendizaje, retrasos en el desarrollo y, a menudo, epilepsia. Pero la combinación adecuada de tratamientos puede ayudar a su hijo a tener una mejor calidad de vida. Hable con su profesional sanitario sobre las terapias eficaces que pueden marcar la diferencia a medida que su hijo crece.