Trastornos metabólicos hereditarios: Síntomas, diagnóstico y tratamiento con fisioterapia

Los trastornos metabólicos heredados afectan a la capacidad de su cuerpo para convertir los alimentos en energía y eliminar los residuos y las sustancias no saludables. Algunas afecciones pueden dañar el desarrollo celular y la función cerebral. Los trastornos metabólicos heredados también se conocen como trastornos metabólicos hereditarios y errores innatos del metabolismo.

El metabolismo se refiere a los procesos químicos que ocurren en el cuerpo. El cuerpo necesita estos procesos para mantener la vida. Los trastornos metabólicos hereditarios se producen cuando las reacciones químicas anormales interfieren en estos procesos.

Algunos trastornos metabólicos hereditarios pueden detectarse antes del nacimiento, o al nacer durante un examen físico rutinario. O los síntomas pueden aparecer más tarde.

Los médicos han identificado cientos de trastornos metabólicos hereditarios. La mayoría de estos trastornos son muy raros. Los síntomas y los tratamientos varían mucho para estos trastornos y enfermedades.

Entre los cientos de trastornos metabólicos hereditarios se encuentran:

• Trastornos de almacenamiento lisosómico: Se impide la descomposición de los productos de desecho del metabolismo, lo que da lugar a la acumulación de toxinas en el organismo. Entre ellos se encuentran el síndrome de Hurler, la enfermedad de Gaucher y la enfermedad de Tay-Sachs .
• Enfermedad de la orina en forma de jarabe de arce : Una acumulación de aminoácidos provoca daños en los nervios, con un subproducto de la orina con olor a jarabe.
• Enfermedades de almacenamiento de glucógeno: Un mal almacenamiento de azúcares provoca una bajada de azúcar en la sangre.
• Enfermedades mitocondriales : Un trastorno de las células mitocondriales provoca la afectación de muchos sistemas orgánicos, como el cerebro, los músculos, el hígado, los riñones, etc.
• Trastornos peroxisomales: Trastornos similares a los de almacenamiento lisosomal y que conducen a la acumulación de toxinas.
• Trastornos del metabolismo de los metales: Los metales traza se acumulan hasta alcanzar niveles tóxicos. Entre ellos se encuentran la enfermedad de Wilson (niveles tóxicos de cobre) y la hemocromatosis (exceso de hierro en los intestinos).

Las personas con mayor riesgo de padecer trastornos metabólicos hereditarios son las que tienen antecedentes familiares de la enfermedad.

Los defectos en los genes transmitidos por los padres causan trastornos metabólicos hereditarios. Los cambios en los genes pueden causar una deficiencia de hormonas o enzimas. Estas deficiencias provocan reacciones químicas anormales que impiden que el metabolismo funcione correctamente.

Los síntomas de los trastornos metabólicos hereditarios varían en función de la enfermedad. Algunos síntomas son leves, mientras que otros son debilitantes. Algunos síntomas son

• Retraso en el desarrollo.
• Pérdida de peso.
• Trastorno del crecimiento.
• Convulsiones.
• Falta de apetito y niveles de energía.
• Olores inusuales (como el dulce) en la orina, el sudor o el aliento.
• Dolor en el abdomen.

Los médicos diagnostican los trastornos metabólicos con pruebas de detección. Los análisis de sangre y el examen físico son partes estándar del proceso de diagnóstico. Con tantos trastornos metabólicos hereditarios, cada tipo de prueba o cribado será diferente. La variedad de herramientas de diagnóstico incluye:

• Pueden solicitarse pruebas especiales, denominadas pruebas metabólicas, para examinar los patrones del metabolismo de los aminoácidos (componentes básicos de las proteínas), las grasas y la glucosa, con el fin de ayudar a acotar el diagnóstico. Las pruebas genéticas pueden hacer esto buscando cambios en los genes. Estas pruebas pueden realizarse en los glóbulos blancos de la sangre o en las células obtenidas mediante un hisopo del interior de la boca. Un especialista en genética puede solicitar e interpretar estas pruebas.
• Las pruebas para detectar muchos trastornos metabólicos pueden realizarse de forma prenatal (antes de que nazca el bebé). En una prueba llamada amniocentesis, se extrae una muestra de líquido amniótico (el líquido que rodea al bebé) y se examina para detectar anomalías. La prueba de detección en el recién nacido, realizada a partir de un pequeño pinchazo en el talón del bebé para extraerle sangre, puede advertir a tiempo de un posible problema metabólico.
• Las pruebas para detectar muchos trastornos metabólicos pueden realizarse de forma prenatal (antes de que nazca el bebé). En una prueba denominada amniocentesis , se extrae una muestra de líquido amniótico (el líquido que rodea al bebé) y se examina para detectar anomalías.
• A veces, los síntomas de los trastornos metabólicos hereditarios se desarrollan después del nacimiento. El médico puede detectar estos signos durante un examen físico. Pueden incluir debilidad muscular o problemas oculares.
• Algunos niños pueden tener problemas de bajo nivel de glucosa (azúcar) en la sangre, lo que provoca letargo, exceso de somnolencia o incluso convulsiones.
• Algunos niños con trastornos específicos tienen el hígado agrandado, o el hígado y el bazo agrandados. Algunos pueden presentar cambios en su aspecto facial que pueden ayudar al diagnóstico. En ocasiones, un examen del interior del ojo puede ayudar a precisar el diagnóstico.

El tratamiento es limitado porque un trastorno metabólico hereditario es el resultado de un defecto genético y varía en función de la enfermedad. Muchos tratamientos consisten en cambiar los alimentos o los fármacos que no se pueden metabolizar correctamente. Algunas personas pueden tomar sustitutos enzimáticos o químicos para ayudar a que su metabolismo vuelva a funcionar casi normalmente. Otros tratamientos pueden utilizarse para eliminar subproductos metabólicos tóxicos. Todas las terapias génicas se encuentran en fase experimental y de ensayo y no están disponibles como terapias de rutina, pero son prometedoras para ciertos trastornos.

• Fisioterapia para afasia es una forma de tratamiento que implica el uso de la terapia física para mejorar los síntomas de afasia.
• El objetivo de la fisioterapia para afasia es mejorar la capacidad del paciente para hablar y comunicarse, así como también para mejorar su movilidad.
• Se utilizan una serie de ejercicios y técnicas para mejorar la fuerza y coordinación de los músculos del habla, así como también para mejorar la capacidad de producir sonidos.
• La fisioterapia también puede incluir la utilización de dispositivos especiales para ayudar a los pacientes a comunicarse, como los sistemas de comunicación augmentativa y alternativa (AAC).
• El tratamiento se adapta a las necesidades individuales de cada paciente y puede durar varias semanas o meses.

Los trastornos metabólicos tienen diferentes complicaciones, dependiendo de la enfermedad. Varios trastornos pueden causar problemas de energía, crecimiento, eliminación de residuos del cuerpo y otras funciones o incluso convulsiones.

Las personas con trastornos metabólicos hereditarios que quieran tener hijos deben hablar con un asesor genético. El consejero puede ayudarle a conocer los riesgos de transmitir la enfermedad a su hijo biológico.

El pronóstico de las personas con trastornos metabólicos hereditarios varía en función de la enfermedad. Algunos de los trastornos pueden poner en peligro la vida. Sin embargo, los médicos ayudan a muchas personas a controlar con éxito las afecciones para que puedan llevar una vida activa y saludable.

Si está embarazada, pregunte a su especialista sobre los exámenes prenatales y del recién nacido para identificar los trastornos metabólicos hereditarios.

Si tiene un trastorno metabólico hereditario, puede preguntar a su especialista:

• ¿Qué tipo de trastorno metabólico hereditario tengo?
• ¿Cuál es el pronóstico de este trastorno?
• ¿En qué consiste mi tratamiento?
• ¿Hay complicaciones a las que deba prestar atención?
• ¿Cómo afectará a mi vida diaria?
• ¿Existe algún grupo de apoyo en el que pueda encontrar a otras personas con esta rara enfermedad?

Para muchas personas, los trastornos metabólicos hereditarios no interfieren en las actividades diarias. Su especialista le ayudará a entender cuándo una afección puede interrumpir sus actividades habituales y cuándo es seguro retomarlas.