Trisomía: Tipos de Trisomía

La trisomía es una condición genética en la que hay una copia extra de un cromosoma. Los cromosomas son estructuras dentro del núcleo de las células que transportan el ADN, que es una estructura en forma de hilo que te hace único. Tu cuerpo tiene 23 pares de cromosomas, lo que equivale a 46 cromosomas en total. Usted adquiere la mitad de sus cromosomas de cada uno de sus padres. Cuando su cuerpo tiene una copia extra de un cromosoma (trisomía), su cuerpo tiene 47 cromosomas en total. La trisomía puede dar lugar a un bebé a término, pero lo más frecuente es que provoque un aborto espontáneo durante los tres primeros meses de embarazo.

La pronunciación correcta de trisomía es “try-sow-me.” Cuando un número sigue a trisomía, eso designa qué cromosoma tiene una tercera copia. La pronunciación sigue siendo la misma en ambas referencias, con la adición del número que le sigue, por ejemplo, “trisomía 21” es “try-sow-me-twenty-one.”

El médico identificará un trastorno de trisomía en función de qué cromosoma tiene una tercera copia, lo que dará lugar a un diagnóstico numerado. Dado que cada cromosoma desempeña una función diferente en el esquema corporal, el lugar donde se adhiere la tercera copia puede afectar a la afección genética que tendrá su bebé. Las condiciones de trisomía más comunes son

• Trisomía 13 (síndrome de Patau).
• Trisomía 18 (síndrome de Edward).
• Trisomía 21 ( (119)Síndrome de Down ).

En su código genético, el par 23 de cromosomas son las células sexuales que determinan el sexo. Las denominaciones de las células sexuales son XX para las femeninas o XY para las masculinas, en lugar de un número. Cuando tus células se dividen, tus células sexuales pueden copiarse de forma anormal, causando una trisomía. Los tipos de trisomías de las células sexuales incluyen:

• Trisomía X (XXX).
• Síndrome de Klinefelter (XXY).
• Síndrome de Jacob (XYY).

La trisomía puede producirse en cualquier embarazo. El riesgo es mayor en las mayores de 35 años que se quedan embarazadas, pero la mayoría de los bebés que nacen con trisomía son de padres menores de 35 años porque estadísticamente hay más nacimientos en menores de 35 años.

El tipo más común de trisomía es la trisomía 21 (síndrome de Down). Cada año nacen cerca de 6.000 bebés con trisomía 21 en Europa, lo que equivale a aproximadamente 1 de cada 700 bebés.

Durante una ecografía prenatal, el médico buscará signos de trisomía como

• Exceso de líquido amniótico alrededor de su bebé.
• Una sola arteria en el cordón umbilical.
• Placenta pequeña.
• Su bebé es menos activo.
• Su bebé es pequeño para su edad.
• Anomalías físicas como problemas cardíacos o paladar hendido.

Dependiendo del tipo de trisomía diagnosticada, su bebé tendrá síntomas como

• Baja estatura.
• Cara redonda con un perfil plano.
• Ojos rasgados.
• Paladar hendido.
• Formación o funcionamiento anormal de órganos (corazón, pulmones o riñón).
• Retrasos en el desarrollo y discapacidades intelectuales.

Sus cromosomas se forman en un orden específico en su cuerpo. Esta secuencia de células es el modelo de lo que eres. Cuando las células se forman en los órganos reproductores, parten de una célula fecundada (espermatozoides en los hombres, óvulos en las mujeres), y luego pasan por la división celular (meiosis), donde una célula se divide dos veces para crear cuatro células. Cada célula contiene la mitad de ADN que la original, por lo que la copia contiene 23 cromosomas de los 46 originales. Esas cuatro células se dividen por igual nueve veces para crear más células hasta que se han replicado 23 pares de células. Los números del uno al 23 designan cada par de cromosomas.

Durante la meiosis (división celular), existe la posibilidad de que las células no se dividan como deberían, lo que hace que una copia adicional de una célula se una a un par. Normalmente, cada par contendría dos cromosomas, pero se forma un tercer cromosoma que se une al par, creando una trisomía, que se traduce literalmente en “tres cuerpos.”

La trisomía se produce durante la fecundación. Ocurre al azar y el diagnóstico no es resultado de algo que los padres hayan hecho durante el embarazo. Las personas que se quedan embarazadas después de los 35 años tienen un mayor riesgo de tener un hijo diagnosticado con trisomía.

Las pruebas genéticas permiten diagnosticar la trisomía en una fase temprana del embarazo. La confirmación del diagnóstico se produce poco después del nacimiento del bebé, tras un examen físico y una prueba genética adicional de los cromosomas del bebé mediante una muestra de sangre.

Su especialista de servicios sanitarios le ofrecerá pruebas de cribado durante el embarazo para analizar una muestra de sangre de la madre del bebé, además de una ecografía. Durante la ecografía, el médico buscará signos de trisomía, como el exceso de líquido amniótico, la lucencia nucal (líquido bajo la piel detrás del cuello) y la longitud de las extremidades. Estos pueden ser signos de una anomalía genética.

Tras el cribado, hay pruebas adicionales que ayudan a confirmar el diagnóstico, como:

• Muestra de vellosidades coriónicas (CVS) : Entre las 10 y las 13 semanas de embarazo, su especialista médico tomará una pequeña muestra de células de su placenta para analizar las condiciones genéticas y el sexo de su bebé.
• Amniocentesis : Entre las 15 y las 20 semanas de embarazo, su especialista médico tomará una pequeña muestra de líquido amniótico para analizar posibles anomalías en la salud de su bebé.
• Muestreo percutáneo de sangre umbilical (PUBS): Su especialista médico tomará una pequeña muestra de sangre del cordón umbilical de su bebé para analizar las condiciones de salud de su bebé.
• Pruebas prenatales no invasivas : Después de 10 semanas de embarazo, su especialista médico examinará una muestra de su sangre para evaluar si su hijo tiene alguna anomalía genética.

La trisomía es una afección que dura toda la vida y requiere un tratamiento a largo plazo para aliviar los síntomas asociados a la misma. El tratamiento de los niños nacidos con trisomía incluye

• Cirugía para reparar cualquier anomalía física.
• Apoyo educativo.
• Terapia del habla, del comportamiento y física.
• Medicamentos para aliviar los síntomas de las afecciones médicas relacionadas que se desarrollan con el tiempo.

• El dolor de cabeza por picahielo es un dolor de cabeza agudo, punzante y generalmente breve que se siente en un lado de la cabeza.
• A menudo se describe como un "puñalada" o "punzada" de dolor.
• El dolor de cabeza por picahielo puede durar de 5 a 10 minutos, y rara vez dura más de 30 minutos.
• El dolor de cabeza por picahielo generalmente se produce de forma espontánea, y puede ocurrir en cualquier momento del día o de la noche.
• A veces, el dolor de cabeza por picahielo puede ser precedido por un aura, que es una sensación de luz, calor o frío, o una sensación de hormigueo o entumecimiento en un lado de la cara o el cuerpo.
• El dolor de cabeza por picahielo suele ser más intenso cuando la persona está en movimiento, y puede empeorar con la actividad física.
• El dolor de cabeza por picahielo puede ser acompañado por otros síntomas, como náuseas, vómitos, sudoración, fotofobia (miedo a la luz) y fonofobia (miedo al ruido).
• El dolor de cabeza por picahielo es un tipo de cefalea primaria, lo que significa que no está causado por otra condición médica.
• El dolor de cabeza por picahielo generalmente no requiere tratamiento, y la mayoría de las personas que lo experimentan no necesitan ir al médico.
• 0. Sin embargo, si el dolor de cabeza por picahielo es muy intenso o se acompaña de otros síntomas, es posible que necesite consultar a un médico o un especialista en dolores de cabeza.

No se puede evitar que se produzcan condiciones genéticas como la trisomía porque el error cromosómico se produce al azar durante la división celular. Puede reducir el riesgo de tener un hijo con una afección genética:

• Conociendo el riesgo de quedarse embarazada si tiene más de 35 años.
• Realizando pruebas genéticas antes de quedarse embarazada.
• Evitar el uso de productos de tabaco y el consumo de alcohol.
• Cuidando su salud con una dieta equilibrada y haciendo ejercicio con regularidad.

Un cromosoma de más cambia el modelo de su bebé y provocará anomalías físicas que estarán presentes al nacer ((772)defectos congénitos ), como rasgos faciales distintos junto con discapacidades intelectuales. Muchos niños nacidos con trisomía tendrán problemas de salud posteriores al diagnóstico, como infecciones de oído frecuentes , problemas cardíacos o apnea del sueño , pero con el tratamiento adecuado, su hijo podrá vivir una vida feliz y plena.

La tasa de supervivencia de los bebés que nacen con trisomía 18 o trisomía 13 es baja después de las primeras semanas de vida (período neonatal) debido a la gravedad de la enfermedad, especialmente el desarrollo retrasado o anormal de los órganos. Su profesional sanitario evaluará la salud de su bebé y le ofrecerá un tratamiento para aumentar la tasa de supervivencia de los niños nacidos con estas afecciones.

Uno de los efectos secundarios de la trisomía es el riesgo de aborto. Esto suele ocurrir durante los tres primeros meses de embarazo. Póngase en contacto con su especialista médico si experimenta algún síntoma de aborto espontáneo, como por ejemplo

• Calambres.
• Dolor en la parte baja de la espalda.
• Dolor abdominal.
• Sangrado leve o abundante.
• Escalofríos o fiebre.

• ¿Cómo puedo reducir el riesgo de tener un hijo con un trastorno genético como la trisomía?
• ¿Qué pruebas prenatales recomiendan para verificar si mi bebé tiene una enfermedad genética?
• ¿Puedo tener un embarazo satisfactorio después de un diagnóstico de trisomía?

Las trisomías se producen cuando se tiene una copia extra de un cromosoma. La monosomía se produce cuando falta una copia de un cromosoma. Ambos trastornos genéticos son el resultado de una mutación genética por la que sus células no se dividen como deberían. No se puede evitar que esta anomalía se produzca durante la división celular.

El resumen de Infitema

Dado que no hay forma de prevenir las anomalías genéticas como las trisomías, si tienes pensado quedarte embarazada, habla con tu médico sobre las pruebas genéticas para evaluar tu riesgo de tener un hijo con una afección genética. Si se queda embarazada y su bebé recibe un diagnóstico de trisomía, hay apoyo disponible para ayudarles a usted y a su bebé a llevar una vida sana y satisfactoria. El asesoramiento genético ofrece recursos para ayudarle a entender el diagnóstico de su bebé y así poder proporcionarle los cuidados y el apoyo que necesita a medida que crece.