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Xeroderma Pigmentoso (XP): Síntomas, causas y tratamiento con fisioterapia

El xeroderma pigmentoso (XP) es un trastorno genético poco frecuente. Provoca hipersensibilidad a la luz ultravioleta (UV), problemas oculares y síntomas neurológicos. El XP se produce debido a un cambio genético (mutación) que se hereda de los padres. No hay cura para el XP, pero el tratamiento con fisioterapia puede reducir el riesgo de cáncer de piel y otras complicaciones.

¿Cómo ayuda la fisioterapia con el xeroderma pigmentoso (xp)?

La fisioterapia puede ayudar a mejorar la función del lado afectado del cuerpo después de un accidente cerebrovascular hemorrágico. Los ejercicios de fisioterapia pueden ayudar a mejorar la fuerza, la movilidad y la coordinación. La fisioterapia también puede ayudar a mejorar el equilibrio y la marcha. Los fisioterapeutas también pueden enseñar ejercicios para ayudar a prevenir caídas.
¿Qué es el xeroderma pigmentoso?

¿Qué es el xeroderma pigmentoso?

El xeroderma pigmentoso (XP) es un raro trastorno genético que provoca hipersensibilidad a la luz ultravioleta (UV). Los síntomas suelen afectar a las partes del cuerpo que se exponen regularmente al sol, como la cara, los brazos y los labios. Las personas con XP suelen empezar a mostrar síntomas en la primera infancia. Pueden sufrir quemaduras solares con ampollas incluso después de unos pocos minutos al sol.

¿Es el xeroderma pigmentoso un tipo de cáncer?

No. El xeroderma pigmentoso no es un cáncer, pero puede aumentar el riesgo de desarrollar cáncer de piel.

¿Cómo afecta el xeroderma pigmentoso a mi cuerpo?

Las personas con XP desarrollan quemaduras solares con facilidad y tienen un mayor riesgo de cáncer de piel . En comparación con los que tienen un riesgo medio, las personas con XP tienen

  • 10.000 veces más riesgo de desarrollar cáncer de piel no melanoma, como carcinoma de células basales o carcinoma de células escamosas .
  • 2.000 veces más riesgo de desarrollar melanoma .

Algunos informes también han encontrado que las personas con XP son más propensas a desarrollar cánceres como:

  • Astrocitoma .
  • Cáncer de mama .
  • Glioblastoma .
  • Cáncer de riñón .
  • Leucemia .
  • Cáncer de pulmón .
  • Cáncer de páncreas .
  • Cáncer de estómago .
  • Cáncer de testículo .
  • Cáncer de tiroides .
  • Cáncer de útero .

¿Qué frecuencia tiene el xeroderma pigmentoso?

El xeroderma pigmentoso es poco frecuente. Los expertos estiman que aproximadamente 1 de cada millón de personas en Europa y Europa tiene XP.

Es más común en otras partes del mundo, y en Japón se da en 1 de cada 22.000 personas. También es más frecuente en el norte de África y Oriente Medio.

¿Cuáles son los síntomas del xeroderma pigmentoso?

Los síntomas del XP pueden variar, pero suelen afectar a la piel, los ojos y el sistema nervioso .

Síntomas cutáneos del xeroderma pigmentoso

Los síntomas cutáneos pueden incluir:

  • Ampollas quemaduras solares .
  • Piel seca y fina (xerosis).
  • Pecas (lentigos) antes de los 2 años.
  • Parches de aumento y disminución de la pigmentación de la piel (poiquilodermia).
  • Adelgazamiento de la piel (atrofia).
  • Líneas rojas en la piel causadas por el ensanchamiento de los vasos sanguíneos (telangiectasia).

Las personas con XP también tienen un mayor riesgo de sufrir lesiones cutáneas precancerosas denominadas queratosis actínicas .

Síntomas oculares del xeroderma pigmentoso

Los síntomas oculares suelen afectar a las personas con XP antes de los 10 años. Estos síntomas pueden incluir

  • Ojo seco.
  • Degeneración del párpado (atrofia).
  • Inflamación de la córnea (queratitis).
  • Falta de transparencia en la capa externa de su ojo (opacificación de la córnea).
  • Sensibilidad a la luz (fotofobia).
  • Pérdida de pestañas.

Con el tiempo, estos síntomas pueden provocar la pérdida de visión o incluso la ceguera. Las personas con XP también tienen un mayor riesgo de desarrollar cánceres oculares .

Síntomas neurológicos del xeroderma pigmentoso

El xeroderma pigmentoso también puede afectar al sistema nervioso. Aproximadamente 1 de cada 4 personas con XP desarrolla síntomas neurológicos como:

  • Disfagia (dificultad para tragar) .
  • Pérdida de reflejos.
  • Mal control muscular ((930)ataxia ) y espasticidad .
  • Pérdida progresiva de las capacidades de pensamiento (cognitivas).
  • Pérdida progresiva de la audición causada por daños en el oído interno.
  • Tamaño de la cabeza más pequeño ((1181)microcefalia ).
  • Parálisis de las cuerdas vocales .

Los expertos creen que estos síntomas se desarrollan debido a la pérdida de células nerviosas en el cerebro.

¿Qué causa el xeroderma pigmentoso?

¿Qué causa el xeroderma pigmentoso?

El xeroderma pigmentoso es un trastorno genético, lo que significa que se produce debido a cambios genéticos atípicos (mutaciones). Estas mutaciones genéticas se heredan de uno o ambos progenitores.

¿Cómo se diagnostica el xeroderma pigmentoso?

El personal sanitario puede sospechar la existencia de XP basándose en sus síntomas. Utilizan un análisis de sangre para confirmar el diagnóstico de XP. El análisis de sangre busca las mutaciones genéticas que causan el xeroderma pigmentoso.

¿Existe una cura para el xeroderma pigmentoso?

No hay cura para el xeroderma pigmentoso. Pero su especialista médico puede darle opciones de tratamiento para reducir los síntomas, incluyendo:

  • Gotas para los ojos: Su especialista puede recetarle gotas lubricantes para los ojos para reducir la inflamación de la córnea.
  • Audífonos: Si tiene una pérdida de audición que está empeorando, su especialista puede recetarle audífonos . En algunos casos, pueden recomendar implantes cocleares .
  • Cirugía: Es posible que necesite una intervención quirúrgica para extirpar el cáncer de piel si se desarrolla. O la cirugía puede tratar ciertas afecciones oculares, como la caída de los párpados ((557)ptosis ) o problemas de córnea. En los casos graves, se puede realizar un trasplante de córnea .
  • Suplementos de vitamina D: Muchas personas obtienen una cantidad adecuada de vitamina D mediante una combinación de exposición al sol y dieta. Dado que las personas con XP deben evitar el sol, pueden necesitar un suplemento de vitamina D.

¿Cómo puedo prevenir el xeroderma pigmentoso?

No hay forma de prevenir el XP. Si su médico sospecha que tiene la mutación genética que causa el XP, puede optar por someterse a una prueba genética.

Una prueba genética le indica si tiene la mutación genética. Un asesor genético revisa los resultados con usted y le ayuda a entender los riesgos asociados, incluyendo las posibilidades de tener un hijo con XP.

¿Qué puedo esperar si tengo xeroderma pigmentoso?

Si tiene xeroderma pigmentoso, debe tomar varias medidas para controlar su salud general, entre ellas

  • Protección solar: Proteger su piel de los rayos UV es el paso más importante para controlar el XP. Utilice ropa que le proteja del sol, incluyendo mangas largas, pantalones, guantes y sombreros. También hay que utilizar gafas de sol con filtro UV y usar diariamente un protector solar de amplio espectro con FPS 35+. Los expertos también recomiendan utilizar un medidor de luz UV para encontrar y evitar las zonas de su entorno con los niveles más altos de exposición a los rayos UV.
  • Exámenes oculares: Un especialista en ojos ((2030)oftalmólogo ) comprueba cualquier cambio que pueda afectar a su visión, como la caída de los párpados o los crecimientos en el ojo. Debe acudir a un oftalmólogo al menos una vez al año o con más frecuencia, según le indique su profesional sanitario.
  • Controles de la piel: Debe acudir a un especialista de la piel ((1125)dermatólogo ) cada seis a doce meses o con mayor frecuencia, según le indique su especialista médico. El dermatólogo comprueba si hay signos de cáncer o crecimientos precancerosos. Entre las visitas al dermatólogo, debe examinarse la piel al menos una vez al mes para comprobar si hay algún cambio en las lesiones cutáneas. El dermatólogo debe examinar de inmediato cualquier lesión o crecimiento nuevo.
  • Atención neurológica: Las personas con XP deben someterse a exámenes regulares con un especialista en cerebro, columna y nervios ((373)neurólogo ) para comprobar sus reflejos y su audición. Si su especialista médico observa algún cambio en estas funciones, puede recomendar opciones de tratamiento para ralentizar o detener la progresión.

¿Cuál es la esperanza de vida de una persona con xeroderma pigmentoso?

La esperanza de vida del xeroderma pigmentoso puede variar. Muchas personas que padecen esta enfermedad ven acortada su esperanza de vida por haber desarrollado cáncer de piel a una edad muy temprana. Tomar medidas para prevenir el daño solar a una edad temprana puede aumentar las posibilidades de vivir más tiempo.

¿Qué preguntas debo hacer a mi especialista médico?

Si usted o su hijo padecen xeroderma pigmentoso, o creen que podrían padecerlo, es conveniente que pregunte a su especialista de asistencia sanitaria:

  • ¿Qué puedo hacer para reducir el riesgo de cáncer de piel?
  • ¿Qué pruebas de detección del cáncer son necesarias?
  • ¿Cuáles son los primeros signos del cáncer de piel?
  • ¿Qué significa este diagnóstico para el resto de mi familia?
  • ¿Debo considerar la posibilidad de realizar pruebas genéticas?
  • ¿Qué posibilidades tengo de tener otro hijo con xeroderma pigmentoso?

El resumen de Infitema

El xeroderma pigmentoso (XP) es un trastorno genético poco frecuente. El síntoma más común es la hipersensibilidad a los rayos UV. Muchas personas también tienen síntomas que afectan a sus ojos y a su desarrollo neurológico. Si tiene XP, es crucial que evite la luz UV en la medida de lo posible. La protección de la piel contra el sol y las revisiones periódicas del cáncer de piel aumentan las posibilidades de un pronóstico favorable.